Что такое инвагинация?

Что такое инвагинация?

Инвагинация кишечника — это болезненная форма непроходимости кишечника, при которой одна часть кишечника проскальзывает внутрь другой части. Это может вызвать отек, который может привести к повреждению кишечника.

Представьте, что вы держите телескоп. Когда вы поворачиваете его в одну сторону, он полностью выдвигается.Когда вы поворачиваете его обратно, секции скользят друг в друга, делая его меньше.

Ваш кишечник тоже длинный и трубчатый. Но в отличие от телескопа, секции должны оставаться расширенными.

Инвагинация кишечника может быть опасным для жизни состоянием. Когда одна часть кишечника скользит в другую, пища не может пройти. Кровь также не может попасть в эту область, что может вызвать разрыв кишечника, инфекцию и внутреннее кровотечение.

Причины и факторы риска инвагинации кишечника

У детей младше 2 лет инвагинация кишечника является наиболее частым неотложным состоянием органов брюшной полости. Это также может случиться у детей старшего возраста и подростков. В редких случаях это может повлиять на взрослых, хотя обычно это результат другой медицинской проблемы, такой как опухоль.

Другие факторы, которые могут повлиять на вероятность инвагинации кишечника, включают:

Пол: Инвагинация чаще встречается у мальчиков, чем у девочек

Врожденные дефекты: Некоторые дети рождаются с мальротацией кишечника. Это означает, что кишечник развивался неправильно.

Предыдущие выпуски: У тех, у кого была инвагинация, больше шансов получить ее снова.

Семейный анамнез: У сестер и братьев людей с инвагинацией кишечника больше шансов заболеть.

Взрослые с инвагинацией могут иметь одно из следующих состояний:

Симптомы инвагинации

Поскольку инвагинация может поражать детей, которые еще не начали говорить, они могут выражать боль в животе внезапным громким криком. Они также могут подтягивать колени к груди.

Сначала боль возникает время от времени, обычно каждые 15–20 минут.Со временем боль будет возникать чаще и длиться дольше.

Симптомы различаются от ребенка к ребенку. У некоторых вообще не болит. Обратите внимание на следующие признаки:

• Видимый комок или опухоль в желудке
• Стул «смородинового желе» или стул с примесью крови и слизи
• Диарея
• Лихорадка
• Недостаток энергии
• Рвота желчью -зеленая жидкость

У взрослых инвагинация вначале может напоминать боль в животе с симптомами тошноты и рвоты.Обратите внимание на боль в животе, которая приходит и уходит, с каждым разом все сильнее.

Когда следует звонить врачу?

Инвагинация кишечника требует неотложной медицинской помощи. Если вы подозреваете, что у вашего ребенка это заболевание, немедленно обратитесь к врачу. Если вы не можете записаться на прием сразу, обратитесь в отделение неотложной помощи.

Когда кровь не может попасть в часть кишечника, ткань в этой области может отмирать. Если это произойдет, слизистая оболочка брюшной полости может заразиться. Это опасное для жизни состояние называется перитонит.

Если не лечить, у вашего ребенка может случиться шок. Симптомы включают:

• Беспокойство
• Аномальный пульс, очень медленный или частый
• Аномальное дыхание, очень поверхностное или учащенное
• Холодная, липкая, бледная или серая кожа
• Крайняя нехватка энергии
• Потеря сознания

Прежде чем идти к врачу по поводу инвагинации кишечника

Это чрезвычайная ситуация, поэтому все может развиваться быстро. Не давайте ребенку еду, жидкость или лекарства, отпускаемые без рецепта.

Если у вас есть время, подготовьте ответы на следующие вопросы, чтобы вы могли быстро ответить врачу:

• Когда появились такие симптомы, как боль в животе?
• Боль была периодической или постоянной?
• Были ли тошнота, рвота или диарея?
• Вы видели кровь в стуле?
• Вы заметили припухлость или припухлость в области желудка?

Диагностика инвагинации

Ваш врач задаст вопросы об истории болезни и симптомах вашего ребенка. Состояние вашего ребенка может быть стабилизировано с помощью внутривенного катетера для жидкостей и назогастрального зонда. Эта трубка вводится в желудок через нос. Снимает давление на кишечник.

В дополнение к физическому осмотру ваш врач, скорее всего, назначит визуализирующие обследования, чтобы лучше заглянуть внутрь. Сюда могут входить:

Рентген брюшной полости: Этот безопасный и безболезненный тест использует излучение, чтобы выяснить, есть ли у вашего ребенка непроходимость кишечника или кишечника.

Ультразвук: При этом используются звуковые волны для создания фотографий брюшной полости.

Воздушная или контрастная клизма: Мягкая трубка помещается в прямую кишку, и воздух или контрастная жидкость, такая как барий, вводится через трубку в кишечник и кишечник. Это выделяет заблокированные области на рентгеновском снимке. В некоторых случаях клизма помогает расправить кишечник, фиксируя инвагинацию.

Лечение инвагинации

Некоторые случаи инвагинации носят временный характер и не требуют лечения. Если клизма не устраняет инвагинацию, следующим шагом является хирургическое вмешательство.

Во время операции:

• Детский анестезиолог (специалист по обезболиванию и седации у детей) полностью усыпит вашего ребенка.
• Если во время операции используется лапароскопия, врач сделает небольшие надрезы на животе и вставит небольшие инструменты и камеру.
• В противном случае врач сделает небольшой надрез в правой части живота и вернет кишечник в нормальное положение.
• Если врач не может устранить инвагинацию, он удаляет эту часть кишечника.

Что происходит потом?

В одном из каждых 10 случаев инвагинация возвращается в течение 72 часов после процедуры. Независимо от того, было ли лечение клизмой или хирургическим вмешательством, ваш ребенок останется в больнице на ночь на случай, если это произойдет снова.

Если клизма помогла, ожидайте следующего:

• Воздух будет продолжать выходить из тела вашего ребенка в течение нескольких часов после клизмы
• Ацетаминофен можно давать при лихорадке
первые 12 часов — после этого сначала даются прозрачные жидкости, затем будет даваться твердая пища

Если вашему ребенку сделали операцию, он, скорее всего, проведет несколько часов в послеоперационной палате, прежде чем его переведут в больничную палату. Им введут обезболивающие через капельницу и могут принять ацетаминофен от лихорадки.

Если разрез хирурга или «разрез» был закрыт марлевой повязкой, ее можно снять через несколько дней после операции. Если он был закрыт Дермабондом или прозрачной повязкой, он рассосется сам по себе.

Сначала ваш ребенок может пить прозрачные жидкости небольшими глотками, а затем может перейти на твердую пищу, если жидкости не будет. Как только они хорошо поели и почувствовали себя лучше, он может идти домой.

Через два дня после операции ваш ребенок может принимать ванну или душ.Убедитесь, что они держатся подальше от контактных видов спорта, пока у вас не будет повторной встречи с врачом. Обычно это происходит в течение 2-3 недель.

Это похоже на сердечный приступ

Роберт Нейхард, 70 лет, Уилкс-Барре, Пенсильвания

«Честно говоря, я думал, что это несварение желудка», — говорит Роберт Нейхард о «самой ужасной боли в груди», которую он почувствовал посреди ночи в октябре 2018 года. Ведущий ток-шоу на местном радио не хотел беспокоить свою жену, поэтому на цыпочках вышел из их спальни, выпил стакан 7-Up и проглотил несколько антацидных таблеток. «После большой отрыжки я подумал: «Ну, хорошо, все в порядке».

Боль немного утихла в течение следующих нескольких дней, но возвращалась с ударом, сгибавшим его пополам. «Я даже не мог встать», — вспоминает Нейхард, признавая, что он был уверен, что у него нет сердечного приступа, потому что он не чувствовал боли в руках. «Я никому не говорил, а просто спрятал и принял Мотрин и Пепто-Бисмол.Я был в отрицании.”

Или, может быть, то, что чувствовал Нейхард, настолько отличалось от удара кувалдой по груди, которую он испытал во время своего первого сердечного приступа в возрасте 49 лет, что он не мог видеть связи. Тогда он сразу понял, в чем дело — ведь его отец умер от сердечного приступа в 63 года; его мать в 36 лет. В то время Нейхард помчался в дом соседа, врача, всего в нескольких домах от него. «Это был идеальный шторм», — говорит он сегодня обо всех своих сердечных факторах риска. «У меня были плохие гены, я подвергся воздействию «Агента Оранж» во Вьетнаме и не позаботился о себе.”

Боль, которая не давала ему уснуть примерно два десятилетия спустя, «была болью другого рода», — говорит он. «Оно задержалось».

Жена уговаривала его обратиться к врачу, но Нейхард продолжал настаивать, что это просто несварение желудка. В конце концов, он проходил обследование каждые шесть месяцев, чувствовал себя скорее на 40, чем на 70, и тщательно следил за приемом лекарств. «У меня не было болей, никаких болей. Я сдавал кровь каждые полгода. Если я и отрицал это, то только потому, что чувствовал себя хорошо», — говорит он.

Но жена знала иначе: «Не на три дня!» она ответила, когда ее муж продолжал настаивать на том, что у него изжога, и пошла вперед и сама назначила ему встречу.По его словам, когда Нейхард вошел в кабинет, его врач «посмотрел на меня и сказал: «Мне нужно, чтобы вы поехали в больницу прямо сейчас».

Всего через 10 минут в отделении неотложной помощи врачи поставили ему катетер, объяснив это тем, что он находится в середине сердечного приступа, и находится в нем уже почти неделю. Это было в пятницу. Пять дней спустя он все еще находился в отделении интенсивной терапии, ожидая, пока ему наденут жилет для стабилизации его сердца. Именно тогда он стал синим кодом. «Я понял, что произошло, только после того, как они пару раз ударили меня веслами.Было очень темно, и я слышал, как кто-то кричит вдалеке», — вспоминает он о двух минутах, проведенных без биения сердца. «В конце концов я понял, что кто-то был мной».

Нейхард провел восемь дней в больнице, прежде чем его выписали с имплантом дефибриллятора — чтобы помочь в случае будущих остановок сердца.

Год радостей и разочарований после операции по снижению веса

Это был октябрь.11 ноября 2015 года мужчина средних лет и молодая женщина, сильно страдающие ожирением, боролись с одним и тем же чувством кома в горле. На следующий день им предстояла необратимая операция. Были ли они на пороге нового начала или ужасной ошибки?

Они были незнакомцами, им была назначена бариатрическая операция в Мичиганском университете у одного и того же врача. Он вырезал большую часть их желудков и перенаправил их тонкий кишечник. Они почти наверняка сбросили большую часть своего лишнего веса.Но, несмотря на радикальную операцию, их врач сказал им, что маловероятно, что они когда-нибудь похудеют.

Ежегодно около 200 000 американцев проходят бариатрическую операцию. Тем не менее, гораздо больше людей — по оценкам, 24 миллиона — имеют достаточно тяжелый вес, чтобы претендовать на операцию, и многие из них борются с вопросом, нужно ли проводить такое радикальное лечение, единственное, которое приводит к глубокой и устойчивой потере веса практически у всех, у кого оно есть. .

Большинство людей считают, что операция просто заставляет людей меньше есть, уменьшая их желудок, но ученые обнаружили, что она на самом деле вызывает глубокие изменения в физиологии пациентов, изменяя активность тысяч генов в человеческом теле, а также сложный гормональный сигнал от кишечника к мозгу.

Это часто приводит к поразительным изменениям во вкусе вещей, из-за чего тяга к кусочку богатого шоколадного торта или пакету гамбургеров White Castle просто исчезает. Те, кто перенес операцию, естественным образом оседают на меньший вес.

В течение последнего года я следил за Китом Олешковичем и Джессикой Шапиро — программистом и студенткой колледжа — от их операций до последовавших за ними преобразований. Операция, которая становится все более распространенной, поскольку ожирение угрожает здоровью миллионов американцев, меняет не только тела тех, у кого оно есть, но и их жизнь: то, как они видят себя и как относятся к своим романтическим партнерам, коллегам и семьям.

По мере того, как в обществе, которое строго осуждает толстых людей, падают килограммы, Кит и Джессика, два обычных американца, переживают необыкновенный опыт, который принес как радости, так и разочарования.

22-летняя Джессика жила с матерью и бабушкой в ​​Анн-Арборе, штат Мичиган, и работала в Panera Bread, готовя еду. При росте 5 футов 3 дюйма и весе 295 фунтов у нее была трудная жизнь. Ей нужен был удлинитель ремня безопасности в самолетах. Она не могла скрестить ноги. У нее был кислотный рефлюкс и легкое апноэ во сне, что означало, что она просыпалась ночью примерно семь раз в час.

Врач сказал ей то, что потрясло ее: «Вам всего 22 года, но ваше тело намного старше вас».

Еще хуже была постоянная борьба за то, чтобы быть толстым в современном обществе. У нее никогда не было свиданий, и ни один мужчина, казалось, не интересовался ею. Совершенно незнакомые люди читали ей лекции о том, как есть. И она терпела неожиданные унижения, например, когда она пошла в парк развлечений с друзьями, а сопровождающий отвел ее в сторону и попросил попробовать натянуть страховочный стержень на живот.Это не подходило, и он отверг ее.

«Каждый день своей жизни я просто осознаю, какой у меня лишний вес», — сказала она мне, потягивая воду из чашки в Starbucks рядом с ее домом.

Она попробовала такие программы, как Weight Watchers, но ее желание поесть, столь же сильное, как желание дышать при задержке дыхания, победило ее. Исследователи ожирения говорят, что это побуждение, которое трудно понять людям, которые никогда его не испытывали.

— Это похоже на физическую потребность, — сказала Джессика. «Это не просто страстное желание или мимолетное желание.По ее словам, это похоже на голод, который словно когтями вцепляется в вас изнутри.

Операция, по ее словам, «является для меня последним средством».

Обстоятельства Кита были немного другими. Ему было 40 лет, он женат, имеет сына-подростка и работал программистом на крупном автопроизводителе. Его жене Кристе сделали операцию два года назад, после того как она обдумывала ее девять лет. Она потеряла 143 фунта и почувствовала, что ее жизнь изменилась.

Старшему брату Кита тоже сделали операцию 16 лет назад, в то время, когда многие врачи вскрывали пациентов, а не лапароскопически, как сегодня.В то время уровень осложнений был намного выше, а смертность через год после операции составляла 4,6 процента, что было на грани неприемлемого уровня.

«Тогда мы были не в лучшем положении, — сказал мне доктор Амир Гафери, бариатрический хирург из Мичиганского университета. Сегодня годовая смертность составляет 0,1 процента, что безопаснее, чем операция на желчном пузыре или замена сустава.

Кит ростом 5 футов 9 дюймов и весом 377 фунтов был не таким толстым, как его брат, но у него были физические и медицинские проблемы.Некоторые из них он несколько нерешительно перечислил: Болят суставы; передвигаться было нелегко; он не мог нагнуться, чтобы завязать шнурки; у него было апноэ во сне, и ему приходилось использовать аппарат постоянного положительного давления в дыхательных путях, чтобы нагнетать воздух в легкие во время сна; у него было высокое кровяное давление.

Он терял по 10, 20, 30 и даже 40 фунтов за раз на протяжении многих лет с помощью различных диет, но его мучила ненасытная потребность в еде. Вес всегда возвращался.

— Я перепробовал все, что мог, — сказал Кит.

Но, подчеркнул он, парню не так тяжело быть толстым, как женщине. И он прав. Исследователи обнаружили, что против полных женщин существует больше предубеждений, чем против полных мужчин. Тем не менее, Кит перенес много унижений.

В детстве его дразнили, и он так стыдился своего тела, что не мог заставить себя раздеться на уроке физкультуры. Так что он надел шорты и футболку под школьную одежду и провел остаток дня в этой потной одежде под ней. У него даже был свой собственный парк развлечений в том же месте, Сидар-Пойнт в Огайо, где Джессика была смущена.

И все же ему было трудно согласиться на операцию. Это был такой большой шаг, и когда он был сделан, пути назад уже не было.

В конце концов, именно сын Кита склонил чашу весов. «Я не хочу, чтобы ты умирал, папа», — сказал он ему однажды, когда они вдвоем играли в видеоигры. Он посмотрел на Кита и сказал: «Папа, нам нужно что-то сделать».

Операция

Ко дню операции, 12 октября 2015 года, Джессика и Кит готовились месяцами.

Они прошли медицинские и психологические тесты.Они посещали консультации и обязательные сеансы, объясняя, что должно произойти, чего ожидать и как питаться после этого.

Они узнали, что операция обходного желудочного анастомоза, выбранная обоими (она и процедура, называемая рукавом желудка, являются двумя основными вариантами), оставляет пациентов неспособными усваивать некоторые витамины и минералы. Им нужно будет принимать добавки ежедневно до конца жизни. А поскольку перестроенный пищеварительный тракт может слишком быстро выбрасывать сахар в кровоток, им придется быть осторожными с потреблением сахара, иначе возникнет риск «демпинг-синдрома», который может вызвать рвоту, потливость и дрожь.

За две недели до операции Джессика и Кит соблюдали диету с высоким содержанием белка, чтобы уменьшить размер печени. У людей с ожирением часто бывает большая жирная печень, которая может мешать во время операции.

Накануне Джессика стояла за своим кухонным столом и готовила протеиновый коктейль из манго с Crystal Light со вкусом манго и протеиновым порошком. Пахло мерзко. Она заставила себя проглотить его.

«Я взволнована, — сказала она.

На следующее утро, в 6:30, медсестра и хирург-резидент отвезли Джессику в операционную на специальной широкой каталке.Они положили ее на операционный стол, который был установлен настолько низко, насколько это возможно, потому что животы бариатрических пациентов поднимаются высоко, как если бы они были куполами.

Хирург, доктор Оливер Варбан, начал с того, что надул живот Джессики углекислым газом, чтобы дать ему больше места для работы. Затем он проделал семь небольших отверстий в ее коже и вставил свое оборудование, в том числе цилиндрическую трубку с крошечным светом для освещения ее брюшной полости, линзы, зеркала и крошечную камеру для проецирования сцены на компьютерный монитор над головой Джессики.На экране поблескивали золотые пузыри жира, которые были удивительно красивы.

Доктор Варбан использовал что-то похожее на миниатюрную ракетку для настольного тенниса, чтобы отодвинуть печень Джессики в сторону и дать ему хороший обзор ее желудка. Ее кишечник был скрыт жиром, поэтому он использовал специальный хирургический зажим, чтобы аккуратно отодвинуть жир в сторону.

Доктору Варбану может показаться разумным просто удалить часть жира с живота Джессики, но это, по его словам, приведет к кровавому кровоточащему месиву.Он объяснил, что на каждый фунт жира приходится миля кровеносных сосудов.

Доктор Варбан отрезал большую часть розового и здорового желудка Джессики, оставив мешочек размером с яйцо. Он скрепил и запечатал пакет с помощью устройства, похожего на ножницы с зубьями пилы, оставив после себя блестящий металлический край скоб. Затем он схватил верхнюю часть ее тонкой кишки и прикрепил ее к желудочному мешку.

Пару часов спустя он закончил, и настала очередь Кита. Операция была та же самая, но жир Кита выглядел иначе, больше желтым, чем золотым, и комковатым.И еще много чего — в нем были закопаны его органы. По словам доктора Варбана, у мужчин, как правило, более толстый брюшной жир, и он более скользкий, его труднее захватить лапароскопическими инструментами.

Джессика и Кит провели две ночи в больнице, а затем были выписаны с указанием соблюдать жидкую диету в течение нескольких недель, а затем постепенно добавлять твердую пищу.

Джессика была удивлена ​​болью. Когда она была дома, выздоравливая, она начала сомневаться в операции.Однажды она села и заплакала.

«У меня были ужасные угрызения совести покупателя», — сказала она. «Я подумал: «Что я сделал со своим телом?» Это необратимо, пути назад нет».

Улучшение техники

В течение многих лет хирурги считали, что операции по снижению веса эффективны, потому что они делают желудок настолько маленьким, что он почти не вмещает никакой пищи. А с обходной операцией они еще больше усложнили переваривание пищи. Конечно, пациенты похудели.

Но некоторые вещи просто не складывались.

Простое хирургическое лечение, бандажирование желудка, которое сужает желудок, широко использовалось, когда оно было впервые одобрено в 2011 году, но потеряло популярность, потому что его влияние на вес было переменным и почти всегда меньшим, чем влияние других операций. Он до сих пор используется (у губернатора Нью-Джерси Криса Кристи был такой), но сейчас на его долю приходится лишь 5,7% операций по снижению веса.

На недавней встрече бариатрических хирургов штата Мичиган один врач попросил поднять руки.Кто в комнате отказался бы от бандажирования желудка, даже если бы об этом попросил пациент? Почти все руки в комнате поднялись.

«Сейчас самая распространенная операция с полосой — это операция по ее удалению», — сказал доктор Варбан.

Даже если не принимать во внимание проблему с бандажированием желудка, идея о том, что шунтирование и рукавная хирургия являются механическим решением, ограничивающим количество пищи, которую пациент может съесть, не кажется верной.

Закрытие челюстей людей проволокой мешает им есть, отмечает Рэнди Сили, доктор психологии и профессор хирургии в Мичиганском университете.Но он риторически спросил: «Если бы я заткнул тебе челюсть проволокой, ты бы проголодался больше или меньше?»

Напротив, пациенты, перенесшие операции шунтирования и рукавной хирургии, сообщали, что после них они не чувствовали особого голода и что их непрекращающиеся позывы к еде исчезли. Что еще более удивительно, их вкус к еде часто менялся.

Доктор Ли Каплан, исследователь ожирения из Массачусетской больницы общего профиля, вспоминает пациента, который спросил его: «Вы уверены, что они не оперировали мой мозг? Еда меня больше не зовет.

Другой, который раньше предпочитал жирную и сладкую пищу, сказал: «Теперь мне хочется салатов».

Доктор Джастин Димик, бариатрический хирург из Мичиганского университета, сказал, что женщина, похудевшая на 200 фунтов, рассказала ему, что перед операцией чашка Риза с арахисовым маслом вызвала у нее такой прилив, что, по ее словам, это было «как оргазм удовольствия в моем мозгу». Теперь она сказала: «Это просто арахисовое масло и шоколад. Подумаешь?”

Экспериментальные данные подтверждают эти отчеты. И пациенты, и грызуны, перенесшие операцию, на самом деле более чувствительны к вкусу сладостей: рецепторы на их языке обнаруживают меньшее количество сахарозы.

Данные, рассказы пациентов не имели смысла, если операция сводилась к тому, чтобы было трудно есть, сказал доктор Каплан. Как шунтирование, так и рукавная операция, добавил он, «заставляют организм меньше есть».

Но почему?

Некоторые, в том числе доктор Сили и доктор Каплан, искали ответы, изучая операции на толстых крысах и мышах.

«Очень быстро вы обнаружите, что крысы и мыши худеют точно так же, как люди», — сказал доктор Сили. «Это замечательно». Хирургия изменила вес тела животных.И, как и у пациентов, изменились их вкусы в еде.

Например, доктор Сили провел некоторым грызунам ту же бариатрическую операцию, что и людям, в то время как другим, которые служили контролем, фиктивную операцию: исследователи вскрыли животы животных, а затем зашили их. Животные после бариатрической хирургии потеряли большую часть своего избыточного веса, а затем стабилизировались на более низком весе.

Затем исследователи посадили всех грызунов на диету. Все похудели.

Через три недели животным давали столько еды, сколько они хотели.Те, у кого была ложная операция, ели до тех пор, пока не вернулись к своему первоначальному весу. Те, кто перенес настоящую бариатрическую операцию, ели до тех пор, пока не достигли своего послеоперационного веса.

«Хирурги часто говорят о бариатрической хирургии как об инструменте. Вы должны следовать всем этим инструкциям, — сказал доктор Сили. Это работает, говорят они пациентам, только если они соблюдают диету и программу упражнений.

«Мое сообщение состоит в том, что крысы, похоже, так не поступают. Они не знают, что это инструмент. Они просто естественным образом меняют многое в том, как они относятся к еде.

Три месяца спустя

После резкого падения вскоре после операции вес Джессики стал падать медленнее. К январю она похудела на 65 фунтов.

Показалось. Она двигалась быстрее и встретила меня в черном эластичном поясе поверх свободного топа. «У меня есть талия!» — воскликнула она.

Ее предполагаемый окончательный вес составляет 180 фунтов на основе общегосударственной базы данных почти 70 000 бариатрических операций, проведенных 80 хирургами в Мичигане. Врачи используют его, чтобы рассчитать, какой вес можно ожидать у человека возраста и исходного веса Джессики через год после операции, когда произойдет почти вся потеря веса.

Но ее цель – весить 130 или 140 фунтов, и она планирует сесть на диету, чтобы достичь этого, если операция не поможет ей.

Почти у всех пациентов есть такие обеты, говорит ее хирург, доктор Варбан. Но им редко удается сбросить больше веса и удержать его. Операция сбрасывает их вес на более низкий уровень, но сбросить больше так же сложно, как и до операции.

Тем не менее, Джессика не жаждала еды, как раньше; По ее словам, в некоторые дни она действительно забывала поесть.Она не считала калории и сознательно не сидела на диете, но вес уходил. Она все еще проголодалась, но быстро насытилась.

Но на удивление мало что изменилось в ее жизни. Она вернулась в общественный колледж после перерыва в семестр, и ее обычный день был «таким же, как и раньше», — сказала она. «Я хожу в школу или делаю домашнее задание. В дни, когда у меня нет школы, я сплю или не ложусь спать допоздна, смотрю сериалы или читаю по ночам, с полуночи до 5 утра».

Она знала, что похудела, но сказала: «Мне кажется, что это изменение недостаточно драматично.Я смотрю на себя и все еще вижу жир».

К моменту моего визита в январе Кит похудел на 80 фунтов. Его апноэ во сне исчезло; он даже больше не храпел. Его кровяное давление упало до нормы перед выпиской из больницы и осталось нормальным; перед операцией он принимал два препарата, чтобы контролировать это.

Он уменьшил 10 размеров брюк — с 58 до 48. Даже размер обуви уменьшился. Его ноги и колени больше не болели.

И его привычки в еде изменились.

«Раньше я безумно жаждал пиццы», — сказал он.Ему это больше не нравится. Он слишком тяжелый, слишком жирный.

То же самое с гамбургерами White Castle, которые он любил. Однажды, возвращаясь домой с работы, он купил сумку. Почему-то они не пахли аппетитно. Он откусил. Ему не понравился вкус.

— Мне больше не нужно беспокоиться о гамбургерах из Белого замка, — сказал Кит.

Но он тоже по-прежнему считает себя толстым.

Кит знал, что ему нужно заниматься спортом, хотя никогда не любил этого. В яркую зимнюю субботу я пошла с ним в спортзал.Он встал на беговую дорожку и начал идти, пройдя две мили со скоростью три мили в час, вспотев в конце и немного тяжело дыша. До операции пройти на беговой дорожке одну милю со скоростью две мили в час было огромным усилием. Мы последовали за беговой дорожкой, пройдя одну милю по крытой дорожке спортзала.

Кит не переодевался в спортивную одежду в спортзале, оставаясь в джинсах (которые теперь были свободными) и рубашке поло. Когда я спросил его, почему, когда мы уезжали, он сказал мне, что это, должно быть, остаток его школьных дней, когда он не переодевался для уроков физкультуры.Быть толстым остается с ним.

«У меня толстый мозг», — сказал он.

Восемь месяцев спустя

Однажды в июне Джессика вошла в ресторан Ann Arbor Panera Bread, где она работала до операции. Она коротко остригла волосы и носила блестящий черный шарф вместо повязки на голове.

Она заказала бутерброд с индейкой и сыром, детский йогурт и бутылку воды. Она ела медленно, словно чувство голода было второстепенным.

Когда килограммы упали, она стала немного смелее.

Она даже отважилась зайти на OkCupid, сайт онлайн-знакомств, опубликовав пару селфи. Она получила 30 лайков и несколько сообщений. Но через шесть часов она удалила свой аккаунт.

«Это было странно, и это была не я», — сказала она. Она забеспокоилась, когда один парень написал: «Привет, хочешь повеселиться?» Другой парень, по ее словам, «вроде все было в порядке, но потом он начал спрашивать о сексе и прочем».

Тем не менее, по ее словам, этот опыт «определенно придал уверенности».

Когда я посетил Кита в те же выходные, он потерял 93 фунта и похудел до 277.Но его потеря веса застопорилась, и он волновался, потому что его цель состояла в том, чтобы весить 210. Он задавался вопросом, достигнет ли он хотя бы запланированного веса в 230.

Но он тоже заметил некоторые большие изменения. Он замульчировал свой передний двор за день. До операции, по его словам, должна была пройти пара недель. Его спина не болела; колени не болели.

Похудение Кита, сказала Криста, «определенно изменило наши отношения в лучшую сторону». Он имел обыкновение сутулиться на диване, когда уходил с работы, слишком уставший, чтобы сопровождать Кристу по поручениям.Теперь, сказала она, «если мне нужно пойти в магазин, Кит говорит: «Хочешь, я пойду с тобой?» знаменитый гастроном Анн-Арбор. Джинсы Кита 44-го размера были впору, когда он купил их месяц назад, но они уже были свободными. Мы с Кристой наблюдали, как он пробует образцы мягких сыров, выискивая именно тот, который имеет нужный вкус. Другие посетители не обратили на это никакого внимания — большая перемена по сравнению с дооперационными днями, когда люди не могли не смотреть на толстяка.

Сброс «уставки»

Для специалистов по ожирению бариатрическая хирургия в лучшем случае является компромиссом. Чего они на самом деле хотят, так это медицинского лечения с тем же эффектом — снижением заданной точки тела, веса, который он естественным образом устанавливает, — без радикального изменения пищеварительного тракта человека.

Десять лет назад казалось, что это может быть просто.

«У нас была идея, что, вероятно, хирургия делает несколько разных вещей, которые вы можете понять», — сказал доктор Каплан.«Если бы было 10 различных механизмов, мы могли бы найти 10 лекарств, которые могли бы их поразить».

Если бы только.

Стало ясно, что бариатрическая хирургия меняет всю настройку сложной взаимосвязанной системы. Там нет места, чтобы настроить его. Чтобы показать, о чем идет речь, доктор Каплан сообщает, что хирургическое вмешательство немедленно изменяет активность более 5000 из 22 000 генов в организме человека.

«Вы должны думать об этом как о целой сети действий», — сказал доктор Каплан. Он добавил, что это сеть, которая реагирует как на окружающую среду, так и на гены. Сегодняшние условия, вероятно, подтолкнули эту сеть к состоянию, которое увеличило заданную точку для многих людей: их мозг настаивает на определенном количестве телесного жира и сопротивляется диетам, призванным снизить их вес и удерживать его на этом уровне.

— Хирургия возвращает сеть назад, — сказал доктор Каплан.

Но хирургия изменяет только кишечный тракт. Это говорит вам, говорит доктор Каплан, что существуют целые классы сигналов, исходящих из кишечника и направляющихся в мозг, и что они взаимодействуют, чтобы контролировать голод, насыщение, скорость сжигания калорий и количество жира в организме.

Одним из основных гормональных изменений является изменение желчных кислот. Существует более 100 разновидностей этих гормонов, которые помогают регулировать обмен веществ и переваривать пищу. Они посылают широкие сигналы, как телевизионные сигналы, во все клетки тела, способные реагировать. И относительные пропорции различных желчных кислот сразу же изменяются при хирургическом вмешательстве.

Нейроны, которые передают сигналы определенным целям в мозгу, тоже изменяются. То же самое делают и лейкоциты иммунной системы, посылающие собственные сигналы.Хотя их обычно считают средством борьбы с болезнями, лейкоциты играют важную роль в установлении веса человека, среди прочего, помогая контролировать обмен веществ.

Микробиом кишечника — тысячи штаммов бактерий в кишечном тракте — тоже меняется мгновенно и навсегда. Его взаимодействие с остальной сетью является частью картины потери веса.

Но для того, чтобы бариатрическая хирургия работала, нужно настроить мозг, который определяет, сколько жира будет у человека, — то, что д-р.Каплан называет термостат тела для жира — он должен быть установлен слишком высоко, а не сломан.

Несколько редких генетических мутаций сломали термостат. Люди с такими мутациями не имеют внутреннего контроля над своим жиром и становятся чрезвычайно тучными. Бариатрическая хирургия на них не действует. Такие люди, как Джессика и Кит, чьи термостаты были настроены неправильно, достигают точки, в которой они страдают ожирением, но их вес остается стабильным без каких-либо усилий с их стороны. Хирургия может снизить настройку их термостата.

Это упрощенное представление о том, что в запутанной паутине элементов управления, определяющих вес человека, может быть всего несколько ключевых мест для вмешательства, кажется именно таким: упрощенным.

Но некоторые узлы сети могут быть более важными, чем другие. Они могут быть водителями.

«Что нам нужно сделать, так это найти эти механизмы», — сказал доктор Каплан.

Год спустя

Этой осенью хирурги из Мичигана собрали около 100 пациентов, перенесших бариатрические операции, в небольшие фокус-группы примерно через год после операции и расспросили об их новой жизни, ожидая в основном восторженных отзывов.Однако ответы были приглушены.

«С точки зрения стороннего наблюдателя — человека, которому не делали операцию — это сбивает с толку, — сказал доктор Гафери. «Почему бы тебе не быть в восторге?»

Было много разговоров об изменившихся отношениях. Некоторые пациенты развелись или расстались с супругом. Некоторые говорили, что партнеру не нравилось, как они выглядели, или что их партнер все еще был толстым и ревнивым, или что партнер жаловался: «Ты не тот человек, за которого я вышла замуж».

Некоторые считали, что люди будут осуждать их за операцию, поэтому держали операцию в секрете.

Некоторым не нравился их внешний вид. Потеря веса была недостаточна, или они не знали — хотя это было частью их предоперационного обучения — что в итоге у них останутся большие лоскуты дряблой кожи, от которых можно избавиться только с помощью обширной и дорогостоящей пластической хирургии.

С другой стороны, пациенты были в восторге от вновь обретенной энергии и выносливости, а также от того, как исчезли боли в суставах и спине. Они любили выбрасывать лекарства от диабета или высокого кровяного давления.

Джессика и Кит тоже реагировали неоднозначно.

Через год после операции Кит весил 284 фунта, по сравнению с его начальным весом 377, но не с запланированным весом 230. Маловероятно, что он до этого доберется.

Но он выглядел и чувствовал себя преображенным.

— Некоторые люди, которых я не видел много лет, не узнают меня, — сказал Кит.

«И у меня действительно больше энергии», — добавил он. «Это огромная разница».

Тем не менее, он все еще толстый и все еще чувствует себя большим.«Я ожидал, что весь мой вес исчезнет», — признался Кит за обедом в суши-ресторане рядом с его работой. «Я хотел, чтобы мне было 230. Я надеялся».

И он скучает по своей прежней страсти к еде. «Мне просто нравилось есть раньше. Я любил поесть».

Джессика похудела на 112 фунтов, как и было предсказано.

«Я ожидала, что буду гораздо больше оплакивать утрату своих старых отношений с едой, и я этого не сделала», — сказала она.

Она начала занятия в Университете Восточного Мичигана осенью, но бросила учебу в октябре, объяснив это тем, что ей не нравятся курсы и она очень беспокоится.Пока она ждет подачи заявления в другой колледж, она работает в кофейне недалеко от своего дома. Она до сих пор живет дома.

До операции она могла винить в своей застопорившейся жизни ожирение. Теперь она говорит: «У меня больше нет оправдания».

— Я меньше, — сказала она. «Но это было достаточно постепенно, чтобы я все еще чувствовал, что я самый большой человек в комнате, куда бы я ни пошел».

С другой стороны, ее кислотный рефлюкс прошел, и она набралась смелости купить велосипед.

Она хочет сбросить еще 40 фунтов.Ее план состоит в том, чтобы начать с той ужасной жидкой диеты, на которой она сидела две недели до операции. А пока она не купила новую одежду, пока не похудеет. Она говорит, что рассмотрит возможность пластической операции по удалению дряблой кожи после того, как сбросит еще несколько килограммов.

Тем не менее, Джессика говорит, что, хотя она испытывает смешанные чувства по поводу результатов операции и разочарована тем, что ее жизнь не изменилась так сильно, как она надеялась, она не жалеет об операции.

И у нее было несколько триумфов.

Она вернулась в парк развлечений, где она была так унижена, когда ее не пустили в аттракцион, слишком большой, чтобы перекладина безопасности не прошла через нее.

Теперь она подходит.

Необнаруженный сердечный приступ привел к срочному тройному шунтированию

Перенесший болезнь сердца Гэри Сондерс на фото 2018 года со своими внуками (слева направо: Джексон, Остин и Джейден Бэнкс) и черной лабораторией Хантером. (Фото предоставлено Гэри Сондерсом)

Более трех лет Гэри Сондерс боролся с изжогой.Антациды помогали – если он принимал их горсть.

Он решил, что это был стресс или «от 12 до 15 чашек кофе», которые он выпивал каждый день, чтобы подпитывать свои долгие часы, управляя загруженным 24-часовым розничным магазином. В свои 50 лет он все время был истощен.

Придирки членов семьи и недовольство постоянной изжогой в конце концов заставили его пройти обследование. Это был его первый визит к врачу за много лет.

Известие о том, что у него высокое кровяное давление и высокий уровень холестерина, не слишком удивило. Сюрпризом стало то, что анализы показали, что у него мог быть сердечный приступ.

“Я не думал, что у тебя может быть сердечный приступ и ты даже не знаешь”, – сказал он.

Сондерс, проживающий в Мохтоне, штат Пенсильвания, был уверен, что результаты теста были ошибкой. Он хотел, чтобы это было снято с его медицинской карты. Итак, несколько месяцев спустя он прошел еще одно обследование.

Когда он уходил, техник, проводивший тесты, пожелал Сондерсу удачи так, что он почувствовал себя неловко. И действительно, как только он приступил к работе, позвонил доктор и сказал: «Нам нужно увидеть вас как можно скорее.”

У Сондерса были значительные закупорки трех основных артерий сердца. Несколько дней спустя врачи попытались устранить проблемы с помощью стентов. Процедура не увенчалась успехом; ему потребовалась операция тройного шунтирования. Однако, поскольку Сондерс принимал препараты для разжижения крови, операцию пришлось отложить до тех пор, пока лекарство не выйдет из его организма.

«Я ложился спать каждую ночь в течение девяти дней, думая, проснусь ли я снова», — сказал Сондерс.

Это был стресс и для его семьи.

«Ему сказали ничего не делать», — сказала Морин Бэнкс, дочь Сондерса. «Для моего отца это невозможно. Он ничего не может не делать».

Тройной обход был тревожным звонком.

Сондерс сократил потребление вредных жиров и углеводов в своем рационе и обязался «есть больше зелени».

“Я сказал жене, что чувствую себя кроликом”, – сказал он.

Операция прошла хорошо. Позже Сондерс прошел кардиологическую реабилитацию, чтобы восстановить силы и узнать больше о том, как управлять своими рисками.Он также узнал, что риск сердечно-сосудистых заболеваний у него был повышен из-за семейной истории. Его папа умер от второго сердечного приступа, а брат тоже перенес сердечный приступ и умер от сердечной недостаточности; оба умерли в возрасте 50 лет.

Оглядываясь назад, Сондерс понял, что пропустил и другие предупреждающие знаки.

Всю жизнь занимавшийся активным отдыхом, Сондерс мог ходить пешком на многие мили, но за три года до операции на сердце он обнаружил, что запыхался и устал после полумили.

“Я думал, что это просто мой возраст и старение”, – сказал он.«Дело не в том, что я был немотивирован, я просто все время был уставшим».

Он также считает, что один из его предполагаемых приступов расстройства желудка, вероятно, был сердечным приступом.

Бэнкс сказала, что семья предположила, что ее отец устал из-за своего напряженного рабочего графика.

«Иногда он уходил на работу в 3:15 утра и возвращался домой только после 8 вечера, поэтому, когда он был измотан, это не казалось странным», — сказала она. «Мы никогда не думали, что это болезнь сердца».

Бэнкс сказала, что шунтирование немедленно повлияло на ее отца.

«Он посмотрел на меня и сказал: «У меня есть второй шанс стать здоровее и лучше», — сказала она. «Я никогда не видел, чтобы он так улыбался».

Сегодня Сондерс сказал, что его энергия значительно улучшилась. Он сократил потребление кофе до 1 1/2 чашки в день, и у него больше энергии.

“Это как ночь и день”, – сказал он. «Я чувствую, что в меня вставили новую батарейку».

Он еще больше изменил свою диету и недавно похудел на 18 фунтов. Он посещает своего врача каждые четыре месяца, и его кровяное давление и уровень холестерина находятся под контролем.

Сондерс также находит время для физических упражнений, в том числе для прогулок со своими собаками — черным лабрадором по кличке Хантер и шоколадным лабрадором по кличке Тернер, которых его брат усыновил незадолго до своей смерти.

«Они — моя жизнь», — сказал Сондерс. «Мне все равно, где я нахожусь в доме, они идут прямо за мной по пятам».

Сондерс, которому сейчас 60 лет, сказал, что его опыт также повысил осведомленность о рисках сердечных заболеваний среди его детей.

«Я потерял отца и брата», — сказал Сондерс.«Либо позаботьтесь о себе, либо вас не будет рядом. Это не вариант. Вы должны делать все возможное, чтобы оставаться здоровым».

Stories From the Heart рассказывает о вдохновляющих путешествиях людей, переживших сердечные заболевания и инсульт, а также лиц, осуществляющих уход, и защитников.

Если у вас есть вопросы или комментарии по поводу этой истории, пишите на [email protected].

Мышечная дистрофия: надежда через исследования

Введение
Что такое мышечная дистрофия?
Что вызывает МД?
Сколько людей болеет МД?
Как МД влияет на мышцы?
Существуют ли другие состояния, подобные БМ?
Чем отличаются мышечные дистрофии?
Как диагностируются мышечные дистрофии?
Как лечат мышечные дистрофии?
Какой прогноз?
Какие исследования проводятся?
Где я могу получить дополнительную информацию?
Глоссарий

Введение

Первое историческое описание мышечной дистрофии появилось в 1830 году, когда сэр Чарльз Белл написал эссе о болезни, вызывавшей прогрессирующую слабость у мальчиков. Шесть лет спустя другой ученый сообщил о двух братьях, у которых развилась общая слабость, повреждение мышц и замена поврежденной мышечной ткани жировой и соединительной тканью. В то время симптомы считались признаками туберкулеза.

В 1850-х годах в медицинских журналах стали чаще появляться описания мальчиков, которые постепенно слабели, теряли способность ходить и умирали в раннем возрасте. В следующем десятилетии французский невролог Гийом Дюшенн дал исчерпывающий отчет о 13 мальчиках с наиболее распространенной и тяжелой формой болезни (которая теперь носит его имя — мышечная дистрофия Дюшенна).Вскоре стало очевидно, что болезнь имеет более одной формы и что эти болезни поражают людей любого пола и всех возрастов.

Что такое мышечная дистрофия?

Мышечная дистрофия (МД) относится к группе из более чем 30 генетических заболеваний, которые вызывают прогрессирующую слабость и дегенерацию скелетных мышц, используемых во время произвольных движений. Слово дистрофия происходит от греческого дис , что означает «трудный» или «дефектный», и троф , или «питать». Эти расстройства различаются по возрасту начала, тяжести и структуре пораженных мышц. Все формы МД усугубляются по мере того, как мышцы постепенно дегенерируют и ослабевают. Многие люди в конечном итоге теряют способность ходить.

Некоторые виды МД также поражают сердце, желудочно-кишечный тракт, железы внутренней секреции, позвоночник, глаза, головной мозг и другие органы. Могут возникнуть респираторные и сердечные заболевания, а у некоторых людей может развиться нарушение глотания. MD не заразен и не может быть вызван травмой или физической активностью.

Что вызывает МД?

Все мышечные дистрофии наследуются и связаны с мутацией в одном из тысяч генов, которые программируют белки, важные для целостности мышц. Клетки организма не работают должным образом, когда белок изменен или вырабатывается в недостаточном количестве (а иногда и вовсе отсутствует). Многие случаи МД возникают из-за спонтанных мутаций, не встречающихся в генах ни одного из родителей, и этот дефект может передаваться следующему поколению.

Гены подобны чертежам: они содержат закодированные сообщения, определяющие характеристики или черты человека.Они расположены вдоль 23 палочковидных пар хромосом , * при этом половина каждой пары наследуется от каждого родителя. Каждая половина пары хромосом похожа на другую, за исключением одной пары, которая определяет пол особи. Мышечные дистрофии могут наследоваться тремя способами:

• Аутосомно-доминантное наследование происходит, когда ребенок получает нормальный ген от одного родителя и дефектный ген от другого родителя. Аутосомный означает, что генетическая мутация может произойти на любой из 22 неполовых хромосом в каждой из клеток организма.Доминантный означает, что только один родитель должен передать аномальный ген, чтобы вызвать заболевание. В семьях, где один из родителей является носителем дефектного гена, каждый ребенок имеет 50-процентную вероятность унаследовать этот ген и, следовательно, заболевание. Мужчины и женщины одинаково подвержены риску, и тяжесть расстройства может варьироваться от человека к человеку.
• Аутосомно-рецессивный  наследование означает, что оба родителя должны нести и передать дефектный ген. Каждый из родителей имеет один дефектный ген, но не страдает заболеванием.Дети в этих семьях имеют 25-процентный шанс унаследовать обе копии дефектного гена и 50-процентный шанс унаследовать один ген и, следовательно, стать носителем , способным передать дефект своим детям. Этот тип наследования может затронуть детей любого пола.
• Х-сцепленный  (или сцепленный с полом)  рецессивный  наследование происходит, когда мать несет пораженный ген на одной из своих двух Х-хромосом и передает его сыну (мужчины всегда наследуют Х-хромосому от матери и Y-хромосому). хромосома от отца, а дочери наследуют Х-хромосому от каждого родителя).Сыновья матерей-носителей имеют 50-процентный шанс унаследовать заболевание. Дочери также имеют 50-процентный шанс унаследовать дефектный ген, но обычно это не влияет, поскольку здоровая Х-хромосома, которую они получают от отца, может компенсировать дефектную Х-хромосому, полученную от матери. Больные отцы не могут передать Х-сцепленное заболевание своим сыновьям, но их дочери будут носителями этого заболевания. У женщин-носителей иногда могут проявляться более легкие симптомы МД.

  * Термины, выделенные курсивом, определены в глоссарии.

Сколько людей болеет МД?

MD встречается во всем мире и затрагивает все расы. Его заболеваемость варьируется, так как некоторые формы встречаются чаще, чем другие. Его наиболее распространенная форма у детей, мышечная дистрофия Дюшенна, поражает примерно 1 из каждых 3500–6000 рождений мужского пола каждый год в Соединенных Штатах. ** Некоторые типы МД более распространены в определенных странах и регионах мира. Многие мышечные дистрофии являются семейными, что означает наличие семейного анамнеза заболевания.Случаи Дюшенна часто не имеют предшествующего семейного анамнеза. Это, вероятно, связано с большим размером гена дистрофина, который участвует в заболевании, что делает его мишенью для спонтанных мутаций.

** Центры по контролю и профилактике заболеваний, Национальный центр врожденных дефектов и нарушений развития, 17 июля 2013 г.

Как МД влияет на мышцы?

Мышцы состоят из тысяч мышечных волокон. Каждое волокно на самом деле представляет собой набор отдельных клеток, которые соединились вместе во время развития и окружены внешней мембраной.Мышечные волокна, из которых состоят отдельные мышцы, связаны между собой соединительной тканью.

Мышцы активируются, когда импульс или сигнал посылается из головного мозга через спинной мозг и периферические нервы (нервы, соединяющие центральную нервную систему с органами чувств и мышцами) в нервно-мышечное соединение (пространство между нервным волокном и мышца, которую он активирует). Там высвобождение химического вещества ацетилхолина запускает серию событий, которые заставляют мышцу сокращаться.

Мембрана мышечного волокна содержит группу белков, называемую комплексом дистрофин-гликопротеин , который предотвращает повреждение при сокращении и расслаблении мышечных волокон. Когда эта защитная мембрана повреждена, мышечные волокна начинают выделять белок креатинкиназу (необходимый для химических реакций, производящих энергию для мышечных сокращений) и потребляют избыток кальция, что наносит дополнительный вред. Пораженные мышечные волокна в конечном итоге умирают от этого повреждения, что приводит к прогрессирующей мышечной дегенерации.

Хотя МД может поражать несколько тканей и органов тела, наиболее заметно она влияет на целостность мышечных волокон. Заболевание вызывает дегенерацию мышц, прогрессирующую слабость, гибель волокон, ветвление и расщепление волокон, фагоцитоз (при котором материал мышечных волокон разрушается клетками-мусорщиками) и, в некоторых случаях, хроническое или постоянное укорочение сухожилий и мышц. Кроме того, общая мышечная сила и сухожильные рефлексы обычно снижаются или теряются из-за замещения мышц соединительной тканью и жиром.

Существуют ли другие состояния, подобные БМ?

Существует множество других наследственных заболеваний, которые поражают мышцы, нервы или нервно-мышечные соединения. Такие заболевания, как воспалительная миопатия , прогрессирующая мышечная слабость и кардиомиопатия (слабость сердечной мышцы, нарушающая насосную функцию) могут вызывать симптомы, очень похожие на симптомы, обнаруживаемые при некоторых формах БМ, но они вызваны другими генетическими дефектами. Дифференциальный диагноз для людей с похожими симптомами включает врожденную миопатию, спинальную мышечную атрофию и врожденные миастенические синдромы.Совпадение симптомов при множественных нервно-мышечных заболеваниях и преобладание спорадических случаев в семьях, ранее не страдавших МД, часто затрудняет быструю постановку диагноза людям с МД. Генетическое тестирование может обеспечить окончательный диагноз для многих типов БМ, но не все гены, ответственные за некоторые типы БМ, были обнаружены. Некоторые люди могут иметь признаки МД, но не нести ни одной из признанных в настоящее время генетических мутаций. Однако исследования других родственных мышечных заболеваний могут внести свой вклад в то, что мы знаем о БМ.

Чем отличаются мышечные дистрофии?

Существует девять основных групп мышечных дистрофий. Расстройства классифицируются по степени и распределению мышечной слабости, возрасту начала, скорости прогрессирования, тяжести симптомов и семейному анамнезу (включая любой тип наследования). Хотя некоторые формы МД проявляются в младенчестве или детстве, другие могут не проявляться до среднего возраста или позже. В целом показатели заболеваемости и степени тяжести различаются, но каждая из дистрофий вызывает прогрессирующее ухудшение состояния скелетных мышц, а некоторые типы поражают сердечную мышцу.

Болезнь Дюшенна  является наиболее распространенной детской формой МД, а также наиболее распространенной из мышечных дистрофий в целом, на которую приходится примерно 50 процентов всех случаев. Поскольку наследование является рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой (вызванным мутацией в Х, или половой, хромосоме), болезнь Дюшенна в первую очередь поражает мальчиков, хотя у девочек и женщин, являющихся носителями дефектного гена, могут проявляться некоторые симптомы. Около трети случаев отражают новые мутации, а остальные передаются по наследству. Сестры мальчиков с болезнью Дюшенна имеют 50-процентный шанс нести дефектный ген.

Болезнь Дюшенна обычно проявляется в детском возрасте, иногда вскоре после того, как больной ребенок начинает ходить. Прогрессирующая слабость и атрофия мышц (уменьшение мышечной силы и размера), вызванные дегенерацией мышечных волокон, начинаются в верхних отделах ног и таза, а затем распространяются на плечи. Другие симптомы включают потерю некоторых рефлексов, переваливающуюся походку, частые падения и неуклюжесть (особенно при беге), трудности при вставании из положения сидя или лежа или при подъеме по лестнице, изменения общей осанки, нарушение дыхания, слабость легких и кардиомиопатию.Многие дети не умеют бегать и прыгать. Атрофированные мышцы, в частности икроножные мышцы (реже мышцы ягодиц, плеч и рук), могут быть увеличены за счет скопления жира и соединительной ткани, из-за чего они выглядят крупнее и здоровее, чем они есть на самом деле. называется псевдогипертрофией ). По мере прогрессирования заболевания мышцы диафрагмы, которые помогают при дыхании и кашле, могут ослабевать. Пострадавшие люди могут испытывать трудности с дыханием, респираторные инфекции и проблемы с глотанием.Распространены истончение костей и сколиоз (искривление позвоночника). Некоторые пораженные дети имеют различную степень когнитивных и поведенческих нарушений. В возрасте от 3 до 6 лет у детей могут наблюдаться короткие периоды физического улучшения, за которыми позже следует прогрессирующая мышечная дегенерация. Дети с болезнью Дюшенна обычно теряют способность ходить в раннем подростковом возрасте. Без агрессивного ухода они обычно умирают в подростковом возрасте или в начале двадцатых годов от прогрессирующей слабости сердечной мышцы, респираторных осложнений или инфекции.Однако улучшения в многопрофильной помощи увеличили ожидаемую продолжительность жизни и значительно улучшили качество жизни этих детей; многие люди с мышечной дистрофией Дюшенна в настоящее время доживают до 30, а некоторые даже до 40 лет.

Болезнь Дюшенна возникает из-за отсутствия мышечного белка дистрофина. Дистрофин — это белок, содержащийся в мышцах, который помогает мышцам оставаться здоровыми и сильными. Анализы крови детей с болезнью Дюшенна показывают аномально высокий уровень креатинкиназы; это открытие очевидно с рождения.

Becker MD  менее тяжелая, чем болезнь Дюшенна, но тесно связанная с ней. У людей с болезнью Беккера наблюдается частичная, но недостаточная функция белка дистрофина. Существует большая вариабельность клинического течения болезни Беккера по сравнению с болезнью Дюшенна. Расстройство обычно появляется в возрасте около 11 лет, но может возникнуть и в возрасте 25 лет, и больные люди обычно доживают до среднего возраста или позже. Частота прогрессирующей симметричной (с обеих сторон тела) мышечной атрофии и слабости сильно различается у больных.Многие люди могут ходить до тридцати пяти лет или позже, в то время как другие не могут пройти дальше подросткового возраста. Некоторым пострадавшим никогда не понадобится пользоваться инвалидной коляской. Как и при болезни Дюшенна, мышечная слабость при болезни Беккера обычно сначала замечается в верхней части рук и плеч, верхней части ног и таза.

Ранние симптомы болезни Беккера включают ходьбу на носочках, частые падения и трудности с подъемом с пола. Икроножные мышцы могут казаться большими и здоровыми, так как изнашивающиеся мышечные волокна замещаются жиром, а мышечная активность может вызывать у некоторых людей судороги.Сердечные осложнения не так постоянно присутствуют при болезни Беккера по сравнению с болезнью Дюшенна, но в некоторых случаях могут быть столь же серьезными. Когнитивные и поведенческие нарушения не так распространены или серьезны, как при МД Дюшенна, но все же встречаются.

Врожденный MD  относится к группе аутосомно-рецессивных мышечных дистрофий, которые либо присутствуют при рождении, либо проявляются в возрасте до 2 лет. Они поражают как мальчиков, так и девочек. Степень и прогрессирование мышечной слабости и дегенерации зависят от типа заболевания.Слабость может быть впервые отмечена, когда дети не достигают ориентиров в двигательной функции и мышечном контроле. Дегенерация мышц может быть легкой или тяжелой степени и ограничивается преимущественно скелетными мышцами. Большинство людей не могут сидеть или стоять без поддержки, а некоторые больные дети могут никогда не научиться ходить. Выделяют три группы врожденных МД:

• мерозин-отрицательные расстройства, при которых отсутствует белок мерозин (обнаруженный в соединительной ткани, окружающей мышечные волокна);
• мерозин-положительные заболевания, при которых мерозин присутствует, но отсутствуют другие необходимые белки; и
• расстройства миграции нейронов, при которых на очень раннем этапе развития нервной системы плода нарушается миграция нервных клеток (нейронов) в правильное место.

Дефекты белка мерозина вызывают почти половину всех случаев врожденной МД.

У людей с врожденной МД могут развиться контрактуры  (хроническое укорочение мышц или сухожилий вокруг суставов, препятствующее свободному движению суставов), сколиоз, затрудненное дыхание и глотание, а также деформации стопы. Некоторые люди имеют нормальное интеллектуальное развитие, в то время как у других наблюдаются серьезные нарушения. Слабость мышц диафрагмы может привести к дыхательной недостаточности.Врожденный МД может также поражать центральную нервную систему, вызывая проблемы со зрением и речью, судороги и структурные изменения в головном мозге. Некоторые дети с расстройствами умирают в младенчестве, в то время как другие могут дожить до зрелого возраста с минимальной инвалидностью.

Distal MD , также называемая дистальной миопатией, описывает группу, состоящую как минимум из шести специфических мышечных заболеваний, которые в первую очередь поражают дистальные мышцы (наиболее удаленные от плеч и бедер) предплечий, кистей, голеней и ступней. Дистальные дистрофии, как правило, менее тяжелые, прогрессируют медленнее и вовлекают меньше мышц, чем другие формы БМ, хотя они могут распространяться на другие мышцы, включая проксимальные, позже в ходе болезни. Дистальный MD может поражать сердце и дыхательные мышцы, и в конечном итоге может потребоваться использование аппарата ИВЛ. Пострадавшие люди могут быть не в состоянии выполнять мелкие движения руками и испытывать трудности с разгибанием пальцев. По мере поражения мышц ног становится трудно ходить и подниматься по лестнице, а некоторые люди не могут прыгать или стоять на пятках.Дебют дистальных форм БМ, которым страдают как мужчины, так и женщины, обычно приходится на возраст от 40 до 60 лет. Известно, что при одной форме дистальной БМ отсутствует белковый комплекс мышечной мембраны, называемый дисферлином.

Несмотря на то, что дистальная форма БД в первую очередь является аутосомно-доминантным заболеванием, сообщалось о аутосомно-рецессивных формах у молодых взрослых. Симптомы сходны с симптомами болезни Дюшенна, но с другим характером поражения мышц. Также сообщалось о младенческой форме аутосомно-рецессивного дистального MD.Медленная, но прогрессирующая слабость часто впервые замечается примерно в возрасте 1 года, когда ребенок начинает ходить, и продолжает очень медленно прогрессировать на протяжении всей взрослой жизни.

Emery-Dreifuss MD в первую очередь поражает мальчиков. Заболевание имеет две формы: рецессивную, сцепленную с Х-хромосомой, и аутосомно-доминантную.

Дебют болезни Эмери-Дрейфуса обычно проявляется к 10 годам, но симптомы могут появиться и в середине двадцатых годов. Это заболевание вызывает медленное, но прогрессирующее истощение мышц плеча и голени и симметричную слабость.Контрактуры в позвоночнике, лодыжках, коленях, локтях и задней части шеи обычно предшествуют значительной мышечной слабости, которая менее выражена, чем при МД Дюшенна. Контрактуры могут привести к блокировке локтей в согнутом положении. По мере прогрессирования заболевания весь позвоночник может стать ригидным. Другие симптомы включают ухудшение состояния плеча, ходьбу на носках и легкую лицевую слабость. Уровни креатинкиназы в сыворотке могут быть умеренно повышены. Почти у всех людей с болезнью Эмери-Дрейфуса к 30 годам возникают проблемы с сердцем, часто требующие кардиостимулятора или другого вспомогательного устройства.Женщины-носители этого расстройства часто имеют сердечные осложнения без мышечной слабости. Больные часто умирают в зрелом возрасте от прогрессирующей легочной или сердечной недостаточности. В некоторых случаях сердечные симптомы могут быть самым ранним и наиболее значительным симптомом заболевания и могут появиться за годы до появления мышечной слабости.

Facioscapulohumeral MD  (FSHD) первоначально поражает мышцы лица (facio), плеч (scapulo) и плеч (плечевая кость) с прогрессирующей слабостью.Эта третья по распространенности форма БМ, также известная как болезнь Ландузи-Дежерина, является аутосомно-доминантным заболеванием. У большинства людей нормальная продолжительность жизни, но некоторые люди становятся инвалидами. Прогрессирование заболевания, как правило, очень медленное, с периодическими вспышками быстрого износа мышц. Начало обычно приходится на подростковый возраст, но может произойти уже в детстве или в возрасте 40 лет. Отличительной чертой ЛЛПД является то, что она обычно вызывает асимметричную слабость. Мышцы вокруг глаз и рта часто поражаются первыми, после чего появляется слабость в области плеч, груди и предплечий.Особая модель истощения мышц приводит к тому, что плечи кажутся скошенными, а лопатки – крылатыми. Мышцы нижних конечностей также могут ослабевать. Рефлексы снижены, как правило, в той же степени, что и слабость. Изменения внешнего вида лица могут включать появление кривой улыбки, надутых губ, уплощенных черт лица или маскоподобного вида. Некоторые люди не могут сморщить губы или свистеть, у них могут возникнуть трудности с глотанием, жеванием или речью.У некоторых людей мышечная слабость может распространяться на диафрагму, вызывая проблемы с дыханием. Другие симптомы могут включать потерю слуха (особенно на высоких частотах) и лордоз , аномальное прогибание позвоночника. Контрактуры встречаются редко. Некоторые люди с ЛЛПД чувствуют сильную боль в пораженной конечности. Сердечная мускулатура обычно не поражается, а выраженная слабость тазового пояса встречается реже, чем при других формах МД. Детская форма ЛЛПД также может вызывать заболевания сетчатки и некоторую потерю слуха.

Пояс конечностей MD  (LGMD) относится к более чем 20 наследственным состояниям, характеризующимся прогрессирующей потерей мышечной массы и симметричным ослаблением произвольных мышц, в первую очередь мышц плеч и бедер. Было идентифицировано по крайней мере 5 форм аутосомно-доминантной болезни конечностей и пояса (известной как тип 1) и 17 форм аутосомно-рецессивной болезни конечностей и пояса (известной как тип 2). В настоящее время известно, что некоторые аутосомно-рецессивные формы заболевания возникают из-за дефицита любого из четырех белков комплекса дистрофин-гликопротеин, называемых саркогликанами. Дефицит дистрогликана, обычно связанный с врожденными мышечными дистрофиями, также может вызывать LGMD.

Рецессивные LGMD встречаются чаще, чем доминантные формы, обычно начинаются в детстве или подростковом возрасте и демонстрируют резкое повышение уровня креатинкиназы в сыворотке. Доминирующие LGMD обычно начинаются во взрослом возрасте. В целом, чем раньше появляются клинические признаки, тем выше скорость прогрессирования заболевания. Поясно-конечностная МД поражает как мужчин, так и женщин.Некоторые формы заболевания прогрессируют быстро, приводя к серьезным повреждениям мышц и потере способности ходить, в то время как другие прогрессируют очень медленно в течение многих лет и вызывают минимальную инвалидность, что обеспечивает нормальную продолжительность жизни. В некоторых случаях расстройство временно прекращается, но затем прогрессирование возобновляется.

Характер мышечной слабости аналогичен таковому при болезни Дюшенна и болезни Беккера. Слабость обычно сначала замечается в области бедер, а затем распространяется на плечи, ноги и шею. У людей появляется переваливающаяся походка, и им трудно вставать со стула, подниматься по лестнице или нести тяжелые предметы. Они часто падают и не могут бежать. Контрактуры в локтях и коленях встречаются редко, но у некоторых людей могут развиться контрактуры в мышцах спины, что придает им вид ригидного позвоночника. Проксимальные рефлексы (ближайшие к центру тела) часто нарушены. Некоторые люди также испытывают кардиомиопатию и респираторные осложнения, отчасти в зависимости от конкретного подтипа.Интеллект в большинстве случаев остается нормальным, хотя бывают и исключения. Многие люди с MD пояса-конечности становятся инвалидами в течение 20 лет после начала заболевания.

Миотоническая дистрофия (DM1) , также известная как болезнь Штейнерта и миотоническая дистрофия, является еще одной распространенной формой MD. Миотония , или неспособность расслабить мышцы после внезапного сокращения, обнаруживается только при этой форме МД, но также встречается при других недистрофических мышечных заболеваниях. Люди с СД1 могут прожить долгую жизнь с переменной, но медленно прогрессирующей инвалидностью.Типичное начало заболевания приходится на возраст от 20 до 30 лет, но хорошо задокументировано начало в детстве и врожденное начало. Мышцы лица и передней части шеи обычно первыми проявляют слабость, что может привести к изможденному, «топористому» лицу и тонкой лебединой шее. Истощение и слабость заметно влияют на мышцы предплечья. DM1 поражает центральную нервную систему и другие системы организма, включая сердце, надпочечники и щитовидную железу, глаза и желудочно-кишечный тракт. Другие симптомы включают сердечные осложнения, затрудненное глотание, опущение век (так называемый птоз), катаракту, плохое зрение, раннее лобное облысение, потерю веса, импотенцию, атрофию яичек, легкие психические расстройства и повышенное потоотделение.Люди также могут чувствовать сонливость и иметь чрезмерную потребность во сне. Существует вторая форма заболевания, похожая на классическую, но обычно в большей степени поражающая проксимальные мышцы. Эта форма известна как миотоническая дистрофия 2 типа (СД2).

Это аутосомно-доминантное заболевание поражает как мужчин, так и женщин. Женщины могут иметь нерегулярные менструальные периоды и иногда бесплодны. Болезнь может возникнуть раньше и быть более тяжелой в последующих поколениях. Детская форма миотонической МД может проявиться в возрасте от 5 до 10 лет.Симптомы включают общую мышечную слабость (особенно лицевых и дистальных мышц), отсутствие мышечного тонуса и психические расстройства.

Женщина с СД1 может родить ребенка с редкой врожденной формой заболевания. Симптомы при рождении могут включать затруднение глотания или сосания, нарушение дыхания, отсутствие рефлексов, деформации скелета и контрактуры (например, косолапость) и мышечную слабость, особенно лица. У детей с врожденной миотонической МД также могут наблюдаться умственные нарушения и задержка моторного развития.Эта тяжелая инфантильная форма миотонической МД встречается почти исключительно у детей, унаследовавших дефектный ген от своей матери, чьи симптомы могут быть настолько легкими, что иногда она не подозревает о своем заболевании до тех пор, пока у нее не родится больной ребенок.

Наследственный дефект гена, вызывающий СД1, представляет собой аномально длинное повторение трехбуквенного «слова» в генетическом коде. У здоровых людей это слово повторяется несколько раз, но у людей с СД1 оно повторяется еще много раз.Этот триплетный повтор становится длиннее с каждым последующим поколением. Механизм триплетных повторов в настоящее время вовлечен как минимум в 15 других заболеваний, включая болезнь Хантингтона и спиноцеребеллярные атаксии.

Окулофарингеальная болезнь  (OPMD) обычно начинается в возрасте сорока или пятидесяти лет и поражает как мужчин, так и женщин. В Соединенных Штатах заболевание чаще всего встречается в семьях франко-канадского происхождения и среди испаноязычных жителей северной части Нью-Мексико. Сначала люди жалуются на опущение век, затем на слабость лицевых мышц и мышц глотки, что вызывает затруднения при глотании.Язык может атрофироваться, могут произойти изменения голоса. Веки могут опускаться настолько резко, что некоторые люди компенсируют это, запрокидывая голову назад. У больных может быть двоение в глазах и проблемы со взглядом сверху, а у других может быть пигментный ретинит (прогрессирующая дегенерация сетчатки, которая влияет на ночное и периферическое зрение) и нарушения сердечной деятельности. Мышечная слабость и истощение в области шеи и плеч являются обычным явлением. Также могут поражаться мышцы конечностей. Людям с OPMD может быть трудно ходить, подниматься по лестнице, стоять на коленях или наклоняться.Те люди, которые пострадали больше всего, в конечном итоге потеряют способность ходить.

Как диагностируются мышечные дистрофии?

Следует тщательно изучить как индивидуальный анамнез, так и полный семейный анамнез, чтобы определить, является ли заболевание мышц вторичным по отношению к заболеванию, поражающему другие ткани или органы, или является наследственным заболеванием. Также важно исключить любую мышечную слабость, возникшую в результате предшествующей операции, воздействия токсинов или текущих лекарств, которые могут повлиять на функциональное состояние человека, или исключить многие приобретенные мышечные заболевания. Тщательное клиническое и неврологическое обследование позволяет исключить расстройства центральной и/или периферической нервной системы, выявить любые признаки мышечной слабости и атрофии, проверить рефлекторные реакции и координацию и выявить сокращения.

Для подтверждения диагноза БМ могут использоваться различные лабораторные тесты.

Анализы крови и мочи  могут обнаружить дефектные гены и помочь выявить определенные нервно-мышечные расстройства. Например:

• Креатинкиназа — это фермент, выделяющийся из поврежденных мышц.Повышенный уровень креатинкиназы может указывать на повреждение мышц, включая некоторые формы БМ, до того, как станут очевидными физические симптомы. Уровни значительно повышены на ранних стадиях болезни Дюшенна и Беккера. Тестирование также может определить, является ли молодая женщина носителем заболевания.
• Уровень сывороточной альдолазы, фермента, участвующего в расщеплении глюкозы, измеряется для подтверждения диагноза заболевания скелетных мышц. Высокий уровень фермента, присутствующего в большинстве тканей организма, отмечается у лиц с МД и некоторыми формами миопатии.
• Миоглобин измеряется при подозрении на повреждение или заболевание скелетных мышц. Миоглобин — кислородсвязывающий белок, обнаруженный в клетках сердечной и скелетной мускулатуры. Высокие уровни миоглобина в крови обнаруживаются у людей с МД.
• Полимеразная цепная реакция (ПЦР) позволяет обнаружить некоторые мутации в гене дистрофина. Также известная как молекулярная диагностика или генетическое тестирование, ПЦР представляет собой метод создания и анализа множества копий фрагмента ДНК.
• Электрофорез сыворотки — это тест для определения количества различных белков в ДНК человека.Образец крови помещают на специально обработанную бумагу и подвергают воздействию электрического тока. Заряд заставляет разные белки образовывать полосы, указывающие относительную долю каждого белкового фрагмента.

Нагрузочные тесты  могут обнаружить повышенный уровень определенных химических веществ после тренировки и используются для определения характера БМ или другого мышечного расстройства. Некоторые нагрузочные тесты можно проводить у постели больного, другие — в клиниках или других учреждениях с использованием сложного оборудования.Эти тесты также оценивают мышечную силу. Они выполняются, когда человек расслаблен и находится в правильном положении, чтобы позволить техникам измерить функцию мышц в условиях гравитации и обнаружить даже легкую мышечную слабость. Если есть подозрение на слабость дыхательных мышц, дыхательную способность можно измерить, попросив человека сделать глубокий вдох и медленно считать на выдохе.

Генетическое тестирование ищет гены, которые, как известно, вызывают или связаны с наследственным заболеванием мышц.Анализ ДНК и анализы ферментов могут подтвердить диагноз некоторых нервно-мышечных заболеваний, включая БМ. Исследования генетического сцепления могут определить, наследуются ли конкретный генетический маркер на хромосоме и болезнь вместе. Они особенно полезны при изучении семей, члены которых принадлежат к разным поколениям. Точная молекулярная диагностика необходима для некоторых стратегий лечения, которые в настоящее время разрабатываются. Достижения в генетическом тестировании включают секвенирование всего экзома и всего генома, что позволит людям одновременно проверять все свои гены на наличие болезнетворных мутаций, а не только один ген или несколько генов одновременно.Секвенирование экзома рассматривает часть генетического материала или генома человека, которая «кодирует» (или транслирует) в белки.

Генетическое консультирование  может помочь родителям, у которых есть семейный анамнез MD, определить, являются ли они носителями одного из мутировавших генов, вызывающих заболевание. Два теста могут быть использованы, чтобы помочь будущим родителям узнать, поражен ли их ребенок.

• Амниоцентез, обычно проводимый на 14-16 неделе беременности, проверяет образец амниотической жидкости в матке на наличие генетических дефектов (жидкость и плод имеют одинаковую ДНК).Под местной анестезией тонкая игла вводится через живот женщины в матку. Около 20 миллилитров жидкости (примерно 4 чайные ложки) забирают и отправляют в лабораторию для оценки. Результаты анализов часто занимают 1-2 недели.
• Забор ворсин хориона, или CVS, включает забор и исследование очень небольшого образца плаценты на ранних сроках беременности. Образец, который содержит ту же ДНК, что и плод, удаляют с помощью катетера или тонкой иглы, вводимой через шейку матки или тонкой иглой, вводимой через брюшную полость.Ткань проверяется на наличие генетических изменений, выявленных у пораженного члена семьи. Результаты обычно доступны в течение 2 недель.

Диагностическая визуализация  может помочь определить характер заболевания или состояния. Один такой тип визуализации, называемый магнитно-резонансной томографией (МРТ), используется для изучения качества мышц, любой атрофии или аномалий в размере и жирового замещения мышечной ткани, а также для мониторинга прогрессирования заболевания. Сканирующее оборудование МРТ создает сильное магнитное поле вокруг тела. Затем через тело проходят радиоволны, вызывающие резонансный сигнал, который можно обнаружить под разными углами внутри тела. Компьютер обрабатывает этот резонанс либо в трехмерное изображение, либо в двумерный «срез» сканируемой ткани. МРТ – неинвазивная, безболезненная процедура. Другие формы диагностической визуализации при БМ включают фосфорно-магнитно-резонансную спектроскопию, которая измеряет клеточный ответ на физическую нагрузку и количество энергии, доступной мышечным волокнам, и ультразвуковую визуализацию (также известную как сонография), которая использует высокочастотные звуковые волны для получения изображений внутри тело.Эхо звуковых волн записывается и отображается на экране компьютера в виде визуального изображения в реальном времени. Ультразвук можно использовать для измерения мышечной массы. МРТ головного мозга может быть полезна для диагностики некоторых форм врожденной мышечной дистрофии, при которых обычно присутствуют структурные аномалии головного мозга.

Биопсия мышц  используется в диагностических целях и в исследовательских целях для наблюдения за течением заболевания и эффективностью лечения. Используя местную или общую анестезию, врач или хирург может взять небольшой образец мышцы для анализа.Образец может быть взят либо хирургическим путем, через разрез, сделанный в коже, либо с помощью иглы для биопсии , при которой тонкая полая игла вводится через кожу в мышцу. Небольшой кусочек мышцы остается в полой игле, когда ее извлекают из тела. Образец мышцы окрашивают и исследуют, чтобы определить, есть ли у человека заболевание мышц, заболевание нервов ( нейропатия ), воспаление или другая миопатия. Биопсия мышц иногда также может помочь в тестировании на носительство.С появлением точных молекулярных методов биопсия мышц реже требуется для диагностики мышечных дистрофий. Биопсия мышц по-прежнему необходима для постановки диагноза при большинстве приобретенных мышечных заболеваний.

Иммунофлюоресцентное тестирование  может обнаруживать специфические белки, такие как дистрофин, в мышечных волокнах. После биопсии флуоресцентные маркеры используются для окрашивания образца, содержащего интересующий белок.

Электронная микроскопия  может выявить изменения в субклеточных компонентах мышечных волокон.Электронная микроскопия также может выявить изменения, характеризующие гибель клеток, мутации в митохондриях мышечных клеток и увеличение соединительной ткани, наблюдаемое при мышечных заболеваниях, таких как МД. Изменения в мышечных волокнах, которые проявляются при редкой форме дистальной МД, можно увидеть с помощью электронного микроскопа.

Нейрофизиологические исследования  могут выявить физические и/или химические изменения в нервной системе.

• Исследования скорости нервной проводимости измеряют скорость и силу, с которой электрический сигнал проходит по нерву.Небольшой поверхностный электрод стимулирует нерв, а записывающий электрод регистрирует результирующий электрический сигнал либо в другом месте на том же нерве, либо на мышце, контролируемой этим нервом. Реакцию можно оценить, чтобы определить, присутствует ли повреждение нерва.
• Исследования с повторяющейся стимуляцией включают электрическую стимуляцию двигательного нерва несколько раз подряд для оценки функции нервно-мышечного синапса. Регистрирующий электрод помещается на мышцу, контролируемую стимулируемым нервом, как это делается при обычном исследовании проводимости по двигательному нерву.
• Электромиография  (ЭМГ) может регистрировать активность мышечных волокон и двигательных единиц. Крошечная игла с электродом вводится через кожу в мышцу. Электрическая активность, обнаруженная в мышце, может отображаться на мониторе, а также может быть услышана при воспроизведении через динамик. Результаты могут выявить электрическую активность, характерную для БМ или других нервно-мышечных расстройств.

Как лечат мышечные дистрофии?

Все формы БМ являются генетическими и не могут быть предотвращены в настоящее время, за исключением использования вмешательств пренатального скрининга.Тем не менее, доступные методы лечения направлены на то, чтобы как можно дольше сохранить независимость человека и предотвратить осложнения, возникающие в результате слабости, ограниченной подвижности, а также проблем с сердцем и дыханием. Лечение может включать комбинацию подходов, включая физиотерапию, медикаментозную терапию и хирургию. Доступные методы лечения иногда весьма эффективны и могут оказать существенное влияние на продолжительность и качество жизни.

Вспомогательная вентиляция легких  часто необходима для лечения слабости дыхательных мышц, которая сопровождает многие формы БМ, особенно на поздних стадиях.Воздух, содержащий дополнительный кислород, подается через гибкую маску (или, в некоторых случаях, через трубку, вставленную через пищевод в легкие), чтобы помочь легким полностью раздуться. Поскольку затруднение дыхания может быть наиболее выраженным ночью, некоторым людям может потребоваться вентиляция легких в ночное время. Многие люди предпочитают неинвазивную вентиляцию легких, при которой маска, надетая на лицо, соединена трубкой с аппаратом, который генерирует прерывистые потоки принудительного воздуха, который может включать дополнительный кислород. У некоторых людей с болезнью Дюшенна, особенно с избыточным весом, может развиться обструктивное апноэ во сне, и им может потребоваться вентиляция легких в ночное время. Людям, подключенным к аппарату ИВЛ, также может потребоваться использование желудочного питательного зонда.

Лекарственная терапия  может быть назначена для замедления дегенерации мышц. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило инъекции препаратов голодирсен и вилтоларсен для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), у которых есть подтвержденная мутация гена дистрофина, которая подвержена пропуску экзона 53. Подсчитано, что около 8 процентов пациентов с МДД имеют эту мутацию. FDA одобрило инъекцию препарата казимерсен для лечения пациентов с подтвержденной мутацией гена МДД, которая допускает пропуск экзона 45.FDA также одобрило три применения финголимода (Gilenia) для лечения рецидивирующей формы рассеянного склероза у взрослых. Кортикостероиды, такие как преднизолон, могут замедлить скорость ухудшения состояния мышц при болезни Дюшенна и помочь детям сохранить силу и продлить самостоятельную ходьбу на несколько лет. Однако эти лекарства имеют побочные эффекты, такие как увеличение веса, изменения лица, потеря линейного (высотного) роста и хрупкость костей, что может особенно беспокоить детей. Иммунодепрессанты, такие как циклоспорин и азатиоприн, могут отсрочить некоторое повреждение умирающих мышечных клеток.Лекарства, которые могут обеспечить кратковременное облегчение миотонии (мышечных спазмов и слабости), включают мексилетин; фенитоин; баклофен, который блокирует сигналы, посылаемые спинным мозгом для сокращения мышц; дантролен, препятствующий процессу сокращения мышц; и хинин. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов предоставило ускоренное одобрение препарата Exondys 51 для лечения лиц с подтвержденной мутацией гена дистрофина, допускающей пропуск экзона 15. Ускоренное одобрение означает, что препарат можно назначать избранным лицам, которые соответствуют критериям редкого заболевания, пока компания работает над дополнительными испытаниями, чтобы узнать больше об эффективности препарата. (Лекарства от миотонии могут быть неэффективны при миотонической БД, но хорошо действуют при врожденной миотонии, генетическом нервно-мышечном расстройстве, характеризующемся медленным расслаблением мышц.) Респираторные инфекции можно лечить антибиотиками.

Физиотерапия  может помочь предотвратить деформации, улучшить подвижность и сделать мышцы максимально гибкими и сильными. Варианты включают пассивную растяжку, коррекцию осанки и физические упражнения. Программа разрабатывается с учетом индивидуальных потребностей.Терапию следует начинать как можно раньше после постановки диагноза, до возникновения скованности в суставах или мышцах.

• Пассивное растяжение может повысить гибкость суставов и предотвратить контрактуры, которые ограничивают движения и вызывают потерю функции. При правильном выполнении пассивное растяжение не вызывает боли. Терапевт или другой обученный медицинский работник медленно перемещает сустав как можно дальше и удерживает положение в течение примерно 30 секунд. Движение повторяется несколько раз в течение сеанса.Пассивная растяжка у детей может быть легче после принятия теплой ванны или душа.
• Регулярные умеренные физические нагрузки могут помочь людям с МД поддерживать диапазон движений и мышечную силу, предотвращать атрофию мышц и отсрочивать развитие контрактур. Лица с ослабленной диафрагмой могут научиться выполнять упражнения на кашель и глубокое дыхание, которые предназначены для полного расширения легких.
• Постуральная коррекция используется для борьбы с мышечной слабостью, контрактурами и аномалиями позвоночника, которые вынуждают людей с МД принимать неудобное положение.Когда это возможно, люди должны сидеть прямо, поставив ноги под углом 90 градусов к полу. Подушки и клинья из пеноматериала могут помочь удержать человека в вертикальном положении, равномерно распределить вес и выпрямить ноги. Подлокотники должны быть на надлежащей высоте, чтобы обеспечивать поддержку и предотвращать наклоны.
• Вспомогательные средства, такие как инвалидные коляски, шины и бандажи, другие ортопедические приспособления и перекладины над кроватью (трапеции), могут помочь сохранить подвижность. Брекеты используются, чтобы помочь растянуть мышцы и обеспечить поддержку, удерживая человека в движении.Поддержка позвоночника может помочь замедлить развитие сколиоза. Ночные шины в сочетании с пассивным растяжением могут отсрочить появление контрактур. Ортопедические устройства, такие как опоры для стояния и поворотные ходунки, помогают людям как можно дольше стоять или ходить, что способствует улучшению кровообращения и улучшает удержание кальция в костях.
• Повторяющиеся низкочастотные импульсы электрической стимуляции мышц бедра могут вызвать небольшое увеличение силы у некоторых мальчиков с болезнью Дюшенна, хотя эффективность этой терапии не доказана.

Трудотерапия  может помочь некоторым людям справиться с прогрессирующей слабостью и потерей подвижности. Некоторым людям может потребоваться освоить новые профессиональные навыки или новые способы выполнения задач, в то время как другим людям может потребоваться сменить работу. Вспомогательные технологии могут включать в себя изменение обстановки дома и на рабочем месте, а также использование моторизованных инвалидных колясок, аксессуаров для инвалидных колясок и адаптивной посуды.

Логопедия  может помочь людям с ослабленными мышцами лица и горла.Люди могут научиться пользоваться специальными коммуникационными устройствами, такими как компьютер с голосовым синтезатором

.

Диетические изменения не замедляют прогрессирование БМ. Однако правильное питание необходимо для общего состояния здоровья. Ограниченная подвижность или бездействие в результате мышечной слабости могут способствовать ожирению, обезвоживанию и запорам. Может помочь низкокалорийная диета с высоким содержанием клетчатки и белка в сочетании с рекомендуемым потреблением жидкости. Техники кормления могут помочь людям с БМ, у которых есть расстройство глотания и которым трудно пропускать жидкость изо рта в желудок.

Корректирующая хирургия  часто проводится для облегчения осложнений после БМ.

• Операция по высвобождению сухожилий или мышц рекомендуется, когда контрактура становится достаточно серьезной, чтобы заблокировать сустав или сильно затруднить движение. Процедура, которая включает в себя удлинение сухожилия или мышцы до свободного движения, обычно выполняется под общей анестезией. Реабилитация включает в себя использование корсетов и физиотерапию для укрепления мышц и поддержания восстановленного объема движений.После этих ортопедических процедур часто требуется период неподвижности, поэтому преимущества процедуры следует сопоставлять с риском этого периода неподвижности, поскольку последний может привести к неудаче.
• Людям с дистрофией Эмери-Дрейфуса или миотонической дистрофией в какой-то момент может потребоваться кардиостимулятор для лечения сердечных заболеваний.
• Некоторым людям может помочь операция по уменьшению боли и постурального дисбаланса, вызванного сколиозом. Сколиоз возникает, когда мышцы, поддерживающие позвоночник, начинают ослабевать и больше не могут удерживать позвоночник прямо.Искривление позвоночника, если оно слишком велико, может мешать дыханию и осанке, вызывая боль. Возможно, потребуется прикрепить к позвоночнику один или несколько металлических стержней, чтобы увеличить силу и улучшить осанку. Другим вариантом является спондилодез, при котором кость вставляется между позвонками в позвоночнике и позволяет расти, сращивая позвонки вместе для повышения стабильности позвоночника.
• У людей с миотонической дистрофией часто развивается катаракта, помутнение хрусталика глаза, блокирующее свет. Хирургия катаракты включает удаление помутневшего хрусталика, чтобы улучшить способность человека видеть.

Каков прогноз?

Прогноз зависит от типа БМ и скорости прогрессирования. Некоторые типы являются легкими и прогрессируют очень медленно, обеспечивая нормальную продолжительность жизни, в то время как другие являются более тяжелыми и приводят к функциональной нетрудоспособности и потере способности передвигаться. Ожидаемая продолжительность жизни часто зависит от степени мышечной слабости, а также наличия и тяжести респираторных и/или сердечных осложнений.

Какие исследования проводятся?

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS), входящий в состав Национальных институтов здравоохранения (NIH), поддерживает широкую программу исследований в области БМ. Целями этих исследований являются улучшение понимания МД и его причин, разработка более эффективных методов лечения и, в конечном счете, поиск способов его лечения. NINDS и родственные ему институты, Национальный институт артрита, заболеваний опорно-двигательного аппарата и кожи (NIAMS), Национальный институт детского здоровья и развития человека (NICHD) и Национальный институт сердца, крови и легких (NHLBI), возглавляют Исследования MD, проводимые в NIH и в учреждениях-грантополучателях по всей стране.

NIH поддерживает широкий спектр фундаментальных, трансляционных и клинических исследований в области медицины.Успехи в фундаментальных исследованиях необходимы для базового понимания каждого типа МД. Хотя многие гены, вызывающие мышечную дистрофию, еще предстоит идентифицировать, достижения в секвенировании генов помогли идентифицировать гены, которые могут быть вовлечены в большинство типов мышечной дистрофии. В свою очередь, новые знания о механизмах конкретных заболеваний определяют потенциальные цели для разработки терапии. В последние годы исследования основных механизмов заболевания открыли новые возможности для разработки терапии почти всех типов МД.Например, достижения в области таргетной терапии привели к многообещающим усилиям по лечению миотонической дистрофии и плечелопаточно-лицевой мышечной дистрофии.

Федеральное финансирование через Национальный институт здравоохранения и другие агентства, а также программы венчурной благотворительности, поддерживаемые группами защиты интересов пациентов, привлекли инвестиции биотехнологических и фармацевтических фирм в терапию для больных МД.

В настоящее время при разработке новых лекарств и биологических препаратов для ряда МД используется множество стратегий.Изучаемые стратегии либо специфичны для определенного типа БМ, либо могут касаться прогрессирования заболевания, которое может применяться к нескольким типам БМ.

Заместительная терапия генами
Генная терапия имеет потенциал для непосредственного воздействия на основную причину МД путем обеспечения производства отсутствующего белка. Препятствия, которые необходимо преодолеть, включают определение сроков терапии (для возможного преодоления генетического дефекта), предотвращение или ослабление потенциальных иммунных реакций на замещающий ген и, в случае болезни Дюшенна, большой размер гена, подлежащего замене.Для тех MD с последствиями для центральной нервной системы (врожденная мышечная дистрофия и миотоническая дистрофия) исследователи разрабатывают и настраивают векторы генной терапии (способ доставки генетического материала в клетки), которые могут преодолевать защитный гематоэнцефалический барьер.

Недавний прогресс в доставке замещающих генов при БМ включает значительное усовершенствование типов вирусных векторов, которые улучшают нацеливание на скелетные мышцы и сосудистые подходы для доставки замещающего гена в большинство или во все скелетные мышцы.Подходы, которые работают для скелетных мышц, могут работать или не работать для сердечной мышцы; это проблема, которую необходимо решить, поскольку многие МД вызывают кардиомиопатию. Стратегии оценки потенциальных иммунных ответов на белки, кодируемые замещающими генами, и управления этими реакциями также привлекли значительное внимание в исследованиях на животных моделях и в клинических испытаниях на людях. Наконец, для некоторых МД раннее выявление мутаций, вызывающих заболевание, посредством скрининга новорожденных может быть необходимо для достаточно раннего применения генной заместительной терапии для смягчения прогрессирования заболевания.

Клинические испытания стратегий генной терапии при БМ ведутся для лечения Дюшенна и поясно-конечностной мышечной дистрофии. Инъекции векторов генной терапии в отдельные мышцы участников были сделаны в качестве первого шага для установления безопасности подхода. При поддержке обширных исследований на животных моделях клинические испытания в настоящее время переходят к тестированию генной терапии всех мышц целых конечностей с использованием метода изолированной сосудистой доставки. Если подходы к изолированной доставке конечностей окажутся безопасными и эффективными, исследования перейдут к системной доставке векторов генной терапии, чтобы можно было лечить все мышцы одновременно.

Утрофин представляет собой белок, который тесно связан с дистрофином и не затрагивается генными мутациями, вызывающими болезнь Дюшенна. Нацеливание на повышенную экспрессию атрофина может оказаться полезным подходом при лечении болезни Дюшенна. NIH поддерживает как генную терапию, так и программы разработки низкомолекулярных препаратов для увеличения выработки атрофина мышцами.

Наконец, группы, финансируемые Национальным институтом здоровья, обнаружили гены-модификаторы — гены, действие которых снижает тяжесть БМ.Эти гены, в том числе латентный TGF-связывающий белок 4 и остеопонтин, представляют собой новые терапевтические мишени для потенциального снижения тяжести некоторых типов мышечной дистрофии.

Генетическая модификация для обхода унаследованных мутаций
Большинство людей с болезнью Дюшенна имеют мутации в гене дистрофина, которые приводят к его неправильному функционированию и прекращению производства белка дистрофина. Управляя процессом синтеза белка, производство гена, который либо «считывает», либо «пропускает» генетическую мутацию, может привести, по крайней мере, к частичному функциональному дистрофину.

В настоящее время изучаются две стратегии для обхода мутаций дистрофина, одна из которых – это лекарства, которые заставляют механизм синтеза белка игнорировать сигнал преждевременной остановки и вырабатывать функциональный дистрофин. Эта стратегия, которая потенциально полезна примерно у 15% пациентов с болезнью Дюшенна, в настоящее время проходит клинические испытания. Во-вторых, в более позднем подходе используются антисмысловые олигонуклеотиды (короткие нити нуклеиновой кислоты, предназначенные для блокирования передачи некоторой генетической информации в производство белка) для изменения сплайсинга и получения почти полноразмерного гена дистрофина, потенциально превращая человека с болезнью Дюшенна в гораздо более мягкий Беккер MD.Две биотехнологические компании в настоящее время тестируют олигонуклеотидные препараты в расширенных клинических испытаниях для людей, которым требуется пропуск экзона 51 дистрофина. (Экзон — это кодирующая последовательность в гене белка). NINDS и NIAMS поддерживают доклиническую работу над олигонуклеотидными препаратами для людей с болезнью Дюшенна, которым требуется пропуск экзона 45. В то время как подход с пропуском экзона требует «индивидуализированных лекарств» для подмножеств людей с болезнью Дюшенна, которым необходимо пропустить определенные экзоны, целых 80 процентов затронутых лиц могут извлечь выгоду из этой новой технологии.

Технология антисмысловых олигонуклеотидов также оценивается для использования при миотонической дистрофии, но по другому механизму, чем при болезни Дюшенна. При миотонической дистрофии длинные дупликации повторяющихся последовательностей ДНК приводят к выработке токсичной РНК, которая изолирует регулятор сплайсинга Muscleblind, вызывая неправильный сплайсинг многих генов в мышцах и головном мозге. Проект, поддерживаемый NINDS и NIAMS, продвигает терапевтическое средство на основе олигонуклеотидов, предназначенное для деградации токсичной РНК и смягчения дефектов сплайсинга.Этот подход в сотрудничестве с академическими исследователями, биотехнологическими и фармацевтическими компаниями может помочь всем людям с миотонической дистрофией, и в ближайшие несколько лет планируется провести клинические испытания.

Медикаментозная терапия для замедления атрофии мышц за счет стимуляции роста мышц или уменьшения повреждения, вызванного воспалением
Прогрессирующая потеря мышечной массы в первую очередь является причиной снижения качества и продолжительности жизни при БМ.Стратегии медикаментозного лечения, направленные на замедление дегенерации мышц, могут оказать существенное влияние на качество жизни. Точно так же скелетные мышцы обладают способностью восстанавливаться, но их механизмы регенерации и восстановления постепенно истощаются в течение нескольких типов MD. Понимание механизмов восстановления может обеспечить новые методы лечения для замедления и, возможно, стабилизации мышечной дегенерации.

Известно, что кортикостероиды продлевают способность людей с болезнью Дюшенна ходить на срок до 2 лет, но стероиды имеют серьезные побочные эффекты, и механизм их действия неизвестен.Поскольку используется несколько протоколов кортикостероидов, исследование, финансируемое NINDS, оценивает лекарства, их эффективность и переносимость в различных дозах, чтобы определить оптимальную клиническую практику для их использования при болезни Дюшенна. Кроме того, биотехнологическая компания, поддерживаемая Национальным центром развития трансляционных наук Национального института здравоохранения, разрабатывает модифицированный стероид, чтобы повысить его эффективность при Дюшенне и уменьшить побочные эффекты, которые часто ограничивают людей от использования кортикостероидной терапии.

Усилия по доклинической разработке лекарств, поддерживаемые NINDS и NIAMS, направлены на разработку пептидного терапевтического средства, которое на животных моделях обладает двойной активностью в уменьшении повреждения мышц из-за воспаления, а также в усилении регенерации мышц. Попытки сохранить мышечную массу за счет ингибирования отрицательного регулятора мышечного роста, миостатина, столкнулись с некоторыми препятствиями, включая неудачные клинические испытания, но все еще находятся в стадии изучения.

Клеточная терапия
В мышечных клетках людей с МД часто отсутствует критический белок, такой как дистрофин при МД Дюшенна или саркогликан при некоторых МД пояса конечностей. Ученые изучают возможность замены отсутствующего белка введением мышечных стволовых клеток, способных производить недостающий белок в новых мышечных клетках. Такие новые клетки будут защищены от прогрессирующей дегенерации, характерной для БМ, и потенциально восстановят мышечную функцию у пораженных людей.

Естественная регенеративная способность мышц дает возможность лечения МД. Исследователи показали, что стволовые клетки можно использовать для доставки функционального гена дистрофина в скелетные мышцы мышей и собак с дистрофией.Основное внимание в исследованиях уделялось выявлению типов клеток с наивысшим потенциалом для приживления и роста мышц, а также стратегиям доставки этих клеток-предшественников мышц в скелетные мышцы человека. В целом, клеточные терапевтические подходы находятся на рассмотрении для нескольких типов БМ.

Дальнейшие исследования в области медицины
До недавнего времени большинство программ развития терапии в области медицины были сосредоточены на Дюшенне. Благодаря значительному прогрессу в понимании механизмов болезни в настоящее время предпринимаются значительные усилия по разработке терапии для многих типов БМ.Финансирование NINDS поддерживает команды, работающие над механизмами заболевания при плече-лицевой мышечной дистрофии, вовлечением центральной нервной системы в миотоническую дистрофию и над ролью фиброза при болезни Дюшенна. Точно так же проекты, поддерживаемые NIAMS, определяют новые цели разработки терапии, которые вызывают интерес у биотехнологических и фармацевтических компаний и помогут перейти к программам разработки терапии для всех типов MD.

Важно отметить, что параллельные усилия должны быть предприняты для подготовки к клиническим испытаниям, чтобы клинические испытания были осуществимы, когда терапевтическое средство-кандидат достигает этой стадии.Реестры пациентов, исследования естественного течения болезни, идентификация биомаркеров, разработка показателей конечной точки клинических испытаний и появление стандартов лечения — все это имеет важное значение для поддержки клинических испытаний и совершенствуется при нескольких типах мышечной дистрофии при поддержке партнеров как из государственного, так и из частного секторов. . NIH недавно предпринял несколько новых инициатив в области обучения, развития карьеры и исследований, направленных на MD. Эти достижения, наряду с акцентом NINDS на трансляционных и клинических исследованиях, приведут к росту клинических испытаний и многообещающих стратегий лечения.

Закон MD CARE и федеральные обязательства по борьбе с мышечной дистрофией
В декабре 2001 г. президент Джордж Буш подписал закон о внесении поправок в Закон 2001 г. Закон 107-84). Закон MD-CARE был повторно утвержден в 2008 году.

В ответ на Закон о MD CARE, Национальный институт здравоохранения сформировал Координационный комитет по мышечной дистрофии, чтобы помочь направлять исследования в области MD. В состав Координационного комитета по вопросам медицины входят врачи, ученые, профессиональные сотрудники Национального института здравоохранения и представители других федеральных агентств и добровольных организаций здравоохранения, занимающихся вопросами медицины. Цель группы – помочь NIH добавить новые возможности в национальные усилия по пониманию и лечению БМ, не дублируя существующие программы. Координационный комитет MD разработал обширный план действий по мышечным дистрофиям и продолжает совершенствовать план по совершенствованию фундаментальных, трансляционных и клинических исследований в области MD с целью улучшения качества жизни людей с MD. Информация о комитете и плане доступна на https://mdcc.nih.gov/.

NIH расширяет и активизирует свои исследования мышечных дистрофий и учредил сенатор Пол Д.Wellstone Muscular Dystrophy Cooperative Research Centers of Excellence для продвижения фундаментальных и клинических исследований этих расстройств. Шесть центров Wellstone в настоящее время финансируются NINDS, NIAMS, NICHD и NHLBI. Закон также уполномочил Центры по контролю и профилактике заболеваний выделять гранты на эпидемиологические исследования, сбор данных и разработку стандартов лечения для нескольких типов МД. Другие федеральные агентства вносят свой вклад в эту исследовательскую инициативу.

Исследования привели к открытию механизмов заболевания и улучшению лечения многих форм БМ.Текущие исследования обещают дальнейшие улучшения. В ближайшие годы врачи и больные могут рассчитывать на новые формы терапии, разработанные благодаря пониманию уникальных черт БМ.

Где я могу получить дополнительную информацию?

Для получения дополнительной информации о неврологических расстройствах или исследовательских программах, финансируемых Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта, обращайтесь в сеть ресурсов и информации о мозге (BRAIN) Института по телефону:

.

МОЗГ
С.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Информация также доступна от следующих организаций:

Muscular Dytrophy Association
National Office – 161 N. Clarke, Suite 3550
Chicago, IL 60601
[email protected]
Тел.: 800-572-1717
Факс: 520-529-5300

Parent Project Muscular Dytrophy (PPMD)
401 Hackensack Avenue, 9th Floor
Hackensack, NJ 07601
info@parentprojectmd. org
Тел.: 800-714-KIDS (5437)
Факс: 201-944-9987

Cure CMD
217 E.Carson Street, #1014
Lakewood, CA


[email protected]
Тел: 562-444-5656

Общество плечелопаточно-лицевой мышечной дистрофии (FSH)
450 Bedford Street
Lexington, MA 02420
[email protected]
Тел.: 562-444-5656


Coalition to Cure Calpain 3 (C3)
15 Compo Parkway
Westport, CT 06880
[email protected]
Тел.: 203-221-1611
Факс: 734-668-4755

Фонд миотонической дистрофии
663 Thirteenth Street, Suite 100
Oakland, CA 94129
info@myotonic.орг
Тел: 866-968-6642; 415-800-7777

Jain Foundation
9706 Fourth Avenue, NE, Suite 101
Seattle, WA 98115
[email protected]; admin@jain-foundation
Тел.: 425-882-1440
Факс: 425-658-1703

Национальный институт артрита, заболеваний опорно-двигательного аппарата и кожи (NIAMS)
Национальный институт здоровья, DHHS
31 Center Dr., Rm. 4C02 MSC 2350
Bethesda, MD 20892-2350
[email protected]
Тел.: 301-496-8190; 877-22-НИАМС (226-4267)

Национальный институт детского здоровья и человеческого развития (NICHD)
Национальный институт здоровья, DHHS
31 Center Drive, Rm.2A32 MSC 2425
Bethesda, MD 20892-2425
Тел.: 301-496-5133
Факс: 301-496-7101

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC)
Министерство здравоохранения и социальных служб США
1600 Clifton Road
Atlanta, GA 30333
[email protected]
Тел.: 800-311-3435; 404-639-3311; 404-639-3543

---

атрофия  — уменьшение в размерах или отмирание части тела или ткани.

аутосомно-доминантный  – модель наследования, при которой ребенок приобретает заболевание, получая нормальный ген от одного родителя и дефектный ген от другого родителя.

аутосомно-рецессивный  – модель наследования, при которой оба родителя несут и передают дефектный ген своему ребенку.

биопсия  – процедура, при которой ткань или другой материал извлекается из организма и изучается на наличие признаков заболевания.

носитель  – человек, не страдающий заболеванием, но имеющий один нормальный ген и один ген генетического нарушения и, следовательно, способный передать это заболевание своим детям.

хромосомы  – генетические структуры, содержащие ДНК.

контрактура  — хроническое укорочение мышцы или сухожилия, ограничивающее подвижность костного сустава, например локтевого.

креатинкиназа  – белок, необходимый для химических реакций, в результате которых вырабатывается энергия для мышечных сокращений; высокие уровни в крови указывают на повреждение мышц.

дистрофин  – белок, помогающий поддерживать форму и структуру мышечных волокон.

электромиография  – регистрация и исследование электрических свойств скелетных мышц.

гликопротеин  – молекула, имеющая белковый и углеводный компоненты.

исследования сцепления  – тесты, проводимые среди членов семьи для определения того, как генетический признак передается из поколения в поколение.

лордоз  — аномальное искривление позвоночника вперед.

мерозин  – белок, содержащийся в соединительной ткани, окружающей мышечные волокна.

истощение мышц  – уменьшение мышечной силы и размера.

миоглобин  – кислородсвязывающий белок в мышечных клетках, который вырабатывает энергию путем превращения глюкозы в углекислый газ и воду.

миопатия  – любое заболевание мышечной ткани или мышц.

миотония  — неспособность расслабить мышцы после внезапного сокращения.

невропатия  – заболевание или дисфункция нервной системы, которые могут вызывать такие симптомы, как мышечная слабость, потеря мышечной массы, мышечные судороги и спазмы, а также боль.

псевдогипертрофия — состояние, при котором мышцы могут увеличиваться за счет скопления жира и соединительной ткани, в результате чего они выглядят крупнее и здоровее, чем они есть на самом деле.

сколиоз  — аномальное боковое или боковое искривление позвоночника.

Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный  – тип наследования заболевания, при котором мать несет в хромосоме пораженный ген, определяющий пол ребенка, и передает его сыну.

---

«Мышечная дистрофия: надежда через исследования», NINDS, дата публикации август 2013 г.

Публикация NIH № 13-77

Назад на страницу информации о мышечной дистрофии

См. список всех расстройств NINDS

---

Publicaciones en Español

Мускулистая дистрофия

---

Подготовлено:
Управление по связям с общественностью
Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
Национальный институт здравоохранения
Bethesda, MD 20892

Медицинские материалы NINDS предоставляются только в информационных целях и не обязательно отражают одобрение или официальную позицию Национального института неврологических расстройств и инсульта или любого другого федерального агентства.

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Комментарий *

Имя *

Email *

Сайт